Síndrome de perturbação do desenvolvimento e atraso de crescimento-hipotonia-incapacidade visual-acidose láctica
ORPHA:391348
Síndrome de perturbação do desenvolvimento e atraso de crescimento-hipotonia-incapacidade visual-acidose láctica
Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene SFXN4.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome de perturbaçã… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
1Genes causadores
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