A deficiência de ribose-5-P isomerase é um distúrbio hereditário extremamente raro do metabolismo das pentoses fosfato, caracterizado por leucoencefalopatia progressiva e níveis altamente aumentados de ribitol e D-arabitol no cérebro e nos fluidos corporais. A apresentação clínica inclui atraso psicomotor, epilepsia e regressão neurológica lenta de início na infância com ataxia, espasticidade, atrofia óptica e neuropatia sensório-motora.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A deficiência de ribose-5-P isomerase é um distúrbio hereditário extremamente raro do metabolismo das pentoses fosfato, caracterizado por leucoencefalopatia progressiva e níveis altamente aumentados de ribitol e D-arabitol no cérebro e nos fluidos corporais. A apresentação clínica inclui atraso psicomotor, epilepsia e regressão neurológica lenta de início na infância com ataxia, espasticidade, atrofia óptica e neuropatia sensório-motora.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 25 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Catalyzes the reversible conversion of ribose-5-phosphate to ribulose 5-phosphate and participates in the first step of the non-oxidative branch of the pentose phosphate pathway
Ribose 5-phosphate isomerase deficiency
An autosomal recessive inborn error of polyols metabolism characterized by highly elevated level of ribitol and arabitol in brain and body fluids. Clinical features include leukoencephalopathy, psychomotor retardation from early life, neurologic regression, and a mild sensorimotor neuropathy.
Variantes genéticas (ClinVar)
26 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de ribose-5-P isomerase
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Steroid Receptor Coactivator-2 Controls the Pentose Phosphate Pathway through RPIA in Human Endometrial Cancer Cells.
Utilization of D-ribitol by Lactobacillus casei BL23 requires a mannose-type phosphotransferase system and three catabolic enzymes.
Characterization of amyloplastic phosphohexose isomerase from immature wheat (Triticum aestivum L.) endosperm.
The synthesis of mannose 1-phosphate in brain.
Human erythrocyte phosphoglucomutase: comparison of the kinetic properties of PGM1 and PGM2 isoenzymes.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Deficiência de ribose-5-P isomerase.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Deficiência de ribose-5-P isomerase
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Steroid Receptor Coactivator-2 Controls the Pentose Phosphate Pathway through RPIA in Human Endometrial Cancer Cells.
- Utilization of D-ribitol by Lactobacillus casei BL23 requires a mannose-type phosphotransferase system and three catabolic enzymes.
- Characterization of amyloplastic phosphohexose isomerase from immature wheat (Triticum aestivum L.) endosperm.
- The synthesis of mannose 1-phosphate in brain.
- Human erythrocyte phosphoglucomutase: comparison of the kinetic properties of PGM1 and PGM2 isoenzymes.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:440706(Orphanet)
- OMIM OMIM:608611(OMIM)
- MONDO:0012073(MONDO)
- GARD:17747(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q6583504(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
