Deficiência de ribose-5-P isomerase

A deficiência de ribose-5-P isomerase é um distúrbio hereditário extremamente raro do metabolismo das pentoses fosfato, caracterizado por leucoencefalopatia progressiva e níveis altamente aumentados de ribitol e D-arabitol no cérebro e nos fluidos corporais. A apresentação clínica inclui atraso psicomotor, epilepsia e regressão neurológica lenta de início na infância com ataxia, espasticidade, atrofia óptica e neuropatia sensório-motora.