A deficiência de ribose-5-P isomerase é um distúrbio hereditário extremamente raro do metabolismo das pentoses fosfato, caracterizado por leucoencefalopatia progressiva e níveis altamente aumentados de ribitol e D-arabitol no cérebro e nos fluidos corporais. A apresentação clínica inclui atraso psicomotor, epilepsia e regressão neurológica lenta de início na infância com ataxia, espasticidade, atrofia óptica e neuropatia sensório-motora.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A deficiência de ribose-5-P isomerase é uma doença genética extremamente rara que compromete o metabolismo do cérebro. Ela costuma começar na infância, provocando atraso global no desenvolvimento, convulsões e dificuldades progressivas nos movimentos. A família geralmente percebe problemas na coordenação motora, rigidez muscular e perda gradual de marcos do crescimento. Embora não haja um remédio curativo, o SUS inclui procedimentos como o atendimento em reabilitação para auxiliar o paciente.
A deficiência de ribose-5-P isomerase é um distúrbio hereditário extremamente raro do metabolismo das pentoses fosfato, caracterizado por leucoencefalopatia progressiva e níveis altamente aumentados de ribitol e D-arabitol no cérebro e nos fluidos corporais. A apresentação clínica inclui atraso psicomotor, epilepsia e regressão neurológica lenta de início na infância com ataxia, espasticidade, atrofia óptica e neuropatia sensório-motora.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 25 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisRibose 5-phosphate isomerase deficiency
An autosomal recessive inborn error of polyols metabolism characterized by highly elevated level of ribitol and arabitol in brain and body fluids. Clinical features include leukoencephalopathy, psychomotor retardation from early life, neurologic regression, and a mild sensorimotor neuropathy.
Variantes genéticas (ClinVar)
26 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de ribose-5-P isomerase
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Steroid Receptor Coactivator-2 Controls the Pentose Phosphate Pathway through RPIA in Human Endometrial Cancer Cells.
Utilization of D-ribitol by Lactobacillus casei BL23 requires a mannose-type phosphotransferase system and three catabolic enzymes.
Characterization of amyloplastic phosphohexose isomerase from immature wheat (Triticum aestivum L.) endosperm.
The synthesis of mannose 1-phosphate in brain.
Human erythrocyte phosphoglucomutase: comparison of the kinetic properties of PGM1 and PGM2 isoenzymes.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Deficiência de ribose-5-P isomerase e no aconselhamento genético da família.
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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por mutações genéticas no gene RPIA, responsável pela enzima ribose-5-fosfato isomerase. Essa falha interfere no metabolismo celular das pentoses fosfato e gera acúmulo de polióis como o ribitol.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Deficiência de ribose-5-P isomerase. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/deficiencia-de-ribose-5-p-isomerase
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Deficiência de ribose-5-P isomerase
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
