Deficiência do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrial

Doença rara do portador de substrato mitocondrial caracterizada por hipotonia muscular grave, convulsões (com ou sem apneia episódica) começando no primeiro ano de vida e interrupção do desenvolvimento psicomotor (afetando principalmente as habilidades motoras). Também foi relatada espasticidade grave com hiperreflexia. A hipomielinização cerebral global é um aspecto de imagem característico desta doença.