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Protoporfiria eritropoiética ligada ao X
ORPHA:443197CID-10 · E80.0OMIM 300752DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
grupoErros inatos do metabolismo
DigestivoInício infantilHerança XL/XLD
Também conhecida comoPorfiriasPorfiria eritropoiética congênitaProtoporfiria eritropoiética ligada ao X dominanteProtoporfiria ligada ao X dominanteXLDPPXLPP
Sinônimos clínicos: Protoporfiria eritropoiética ligada ao X dominante · Protoporfiria ligada ao X dominante · XLDPP
Auditável

Forma ligada ao X de protoporfiria eritropoiética.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A protoporfiria eritropoiética ligada ao X é uma doença genética muito rara que altera a produção dos componentes do sangue e costuma começar na infância. O sinal mais comum percebido no dia a dia é a dor ou sensibilidade extrema na pele quando a pessoa se expõe à luz do sol. Exames de sangue também podem revelar anemia por falta de ferro, acúmulo de protoporfirina e alterações no fígado ou pedras na vesícula. No Brasil, a condição não conta com protocolo oficial (PCDT) nem medicamentos fornecidos diretamente pelo SUS, sendo o cuidado focado no controle clínico dos sintomas.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [8] Ministério da Saúde — lista oficial de…
📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Forma ligada ao X de protoporfiria eritropoiética.

Pesquisas ativas
1 ensaio
9 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 2025

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
50
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 20%
CID-10: E80.0
Você se identifica com essa condição?
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧬
Pele e cabelo
1 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

17%prev.
Anemia ferropriva
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Colelitíase
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Concentração elevada de transaminase hepática circulante
Ocasional (29-5%)
—
Fotossensibilidade cutânea
—
Aumento da concentração de protoporfirina eritrocitária
—
HP:0001423
7sintomas
Ocasional (3)
Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anemia ferroprivaIron deficiency anemia
Ocasional (29-5%)17%
ColelitíaseCholelithiasis
Ocasional (29-5%)17%
Concentração elevada de transaminase hepática circulanteElevated circulating hepatic transaminase concentration
Ocasional (29-5%)17%
Fotossensibilidade cutâneaCutaneous photosensitivity
Aumento da concentração de protoporfirina eritrocitáriaIncreased erythrocyte protoporphyrin concentration

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico20252 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026🧪 2012Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
GenCCthegencc.org
ALAS2
ClinGenclinicalgenome.org
ALAS2
ALAS25-aminolevulinate synthase, erythroid-specific, mitochondrialDisease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAltamente restrito
UniProtGeneCards
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Heme biosynthesis
MECANISMO DE DOENÇA

Anemia, sideroblastic, 1

A form of sideroblastic anemia that shows a variable hematologic response to pharmacologic doses of pyridoxine. Sideroblastic anemia is characterized by anemia of varying severity, hypochromic peripheral erythrocytes, systemic iron overload secondary to chronic ineffective erythropoiesis, and the presence of bone marrow ringed sideroblasts. Sideroblasts are characterized by iron-loaded mitochondria clustered around the nucleus.

VIAS REACTOME (1)
Heme biosynthesis
INTERAÇÕES PROTEICAS (20)
FECH984SARDH926GLDC926SHMT2925AGXT922SHMT1921ALAD917AGXT2915
OUTRAS DOENÇAS (2)
X-linked erythropoietic protoporphyriaX-linked sideroblastic anemia 1
HGNC:397UniProt:P22557

Variantes genéticas (ClinVar)

207 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 ALAS2: NM_000032.5(ALAS2):c.509G>T (p.Arg170Leu) ()
🧬 ALAS2: NM_000032.5(ALAS2):c.611G>A (p.Arg204Gln) ()
🧬 ALAS2: NM_000032.5(ALAS2):c.905T>C (p.Phe302Ser) ()
🧬 ALAS2: NM_000032.5(ALAS2):c.1550G>A (p.Arg517His) ()
🧬 ALAS2: NM_000032.5(ALAS2):c.1737del (p.Gln581fs) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 16 variantes classificadas pelo ClinVar.

9
6
1
Patogênica (56.3%)
VUS (37.5%)
Benigna (6.3%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
ALAS2: NM_000032.5(ALAS2):c.304+2T>C [Likely pathogenic]
ALAS2: NM_000032.5(ALAS2):c.661G>A (p.Ala221Thr) [Conflicting classifications of pathogenicity]
ALAS2: NM_000032.5(ALAS2):c.1567C>T (p.His523Tyr) [Conflicting classifications of pathogenicity]
ALAS2: NM_000032.5(ALAS2):c.1559C>T (p.Pro520Leu) [Conflicting classifications of pathogenicity]
ALAS2: NM_000032.5(ALAS2):c.1651_1676del (p.Ser551fs) [Pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Heme biosynthesis
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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...
Próxima:Tratamento e manejo

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
3Fase 33
2Fase 21
1Fase 11
·Pré-clínico4
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 9 ensaios
Carregando informações de tratamento...
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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Protoporfiria eritropoiética ligada ao X

Centros de Referência SUS

21 centros habilitados pelo SUS para Protoporfiria eritropoiética ligada ao X

Centros para Protoporfiria eritropoiética ligada ao X

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 189 - 5 andar - Centro, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2183226

Serviço de Referência

(31) 3409-8900 Site 4.3
Rota
Erros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco

Av. Prof. Moraes Rego, 1235 - Cidade Universitária, Recife - PE, 50670-901 · CNES 2561492

Atenção Especializada

(81) 2126-3633 Site 4.3
Rota
Erros Inatos do Metabolismo

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL)

Av. Nilo Peçanha, 620 - Petrópolis, Natal - RN, 59012-300 · CNES 2408570

Atenção Especializada

(84) 3342-5000 Site 4.4
Rota
Erros Inatos do Metabolismo

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP)

Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-000 · CNES 2081695

Serviço de Referência

(11) 2661-8500 Site 4.4
Rota
Erros Inatos do Metabolismo

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Ensaios em destaque

Sem fase
A Study to Investigate PORT-77 Oral Dosing Compared With Placebo in Participants With Erythropoietic Protoporphyria (EPP) or X-linked Protoporphyria (XLP)
NCT07820085
RECRUTANDO
Sem fase
Study of Bitopertin in Participants With EPP or XLP (APOLLO)
NCT06910358
CONCLUÍDO
Sem fase
INcreased Sun Exposure Without Pain In Research Participants With EPP or XLP
NCT06144840
CONCLUÍDO
Sem fase
Effect of Oral Cimetidine in the Protoporphyrias
NCT05020184
CONCLUÍDO
Sem fase
Oral Iron for Erythropoietic Protoporphyrias
NCT02979249
CONCLUÍDO
Onde estão os ensaios

Com ensaio aberto em 1 país. O ponto verde marca onde há vaga agora.

🟢 Recrutando agora

1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

NCT07820085 · A Study to Investigate PORT-77 Oral Dosing Compared With Pla…Recrutando
PHASE2, PHASE3🇺🇸 Estados Unidos

Outros ensaios clínicos

9 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.

Distribuição por fase
NCT06910358 · Study of Bitopertin in Participants With EPP or XLP (APOLLO)Concluído
PHASE3🇦🇺 Austrália · 🇧🇪 Bélgica · 🇨🇦 Canadá +9
NCT06144840 · INcreased Sun Exposure Without Pain In Research Participants…Concluído
PHASE3🇦🇺 Austrália · Bulgaria · 🇨🇿 Tchéquia +8
NCT05020184 · Effect of Oral Cimetidine in the ProtoporphyriasConcluído
PHASE2🇺🇸 Estados Unidos
NCT02979249 · Oral Iron for Erythropoietic ProtoporphyriasConcluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT01688895 · Erythropoietic Protoporphyrias: Studies of the Natural Histo…Concluído
🇺🇸 Estados Unidos
NCT01550705 · Effect of Isoniazid on Protoporphyrin Levels in Erythropoiet…Encerrado
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT07123363 · Effect of Bitopertin on the Liver and on Levels of Protoporp…Cancelado
PHASE1
NCT07603401 · Expanded Access Program of Bitopertin For Participants With …AVAILABLE
🇺🇸 Estados Unidos
Ver todos no ClinicalTrials.gov
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Publicações mais relevantes

🥉Melhor nível de evidência: Relato de caso
Timeline de publicações
2 papers (10 anos)
#1

Long-term iron supplementation in four patients with X-linked erythropoietic protoporphyria: associations with serum proteins and erythrocyte protoporphyrin levels-a single-centre retrospective study.

Frontiers in molecular biosciences2025

X-linked erythropoietic protoporphyria (XLEPP) is an ultra-rare inborn error of the heme biosynthesis characterised by the accumulation of large amounts of protoporphyrin IX (PPIX) and zinc-protoporphyrin in the erythrocytes. PPIX absorbs the energy of the visible light range and upon exposure causes painful phototoxic reactions and tissue damage. In addition, PPIX is excreted via the liver and bile, and can induce liver failure that requires life-saving liver transplantation. Case reports and data from a limited number of patients enrolled in a prospective study indicate that supplementation with iron, a co-substrate of the heme biosynthesis, can decrease blood PPIX concentrations and improve liver damage and photosensitivity in patients with XLEPP. However, long-term data on safety and effectiveness of iron supplementation in XLEPP to support this treatment strategy is limited. Here, we report the experience and long-term effects over up to 8 years of iron supplementation of the four patients with XLEPP in the Swiss cohort. Our study shows that iron supplementation was safe and effective in lowering blood PPIX concentrations in our patients in the long term. However, monitoring for adequate dosing and long-term effects is advisable and a standardisation of treatment protocols and international best practice guidelines are needed.

#2

Editorial: Ironome: a still untapped frontier.

Frontiers in molecular biosciences2025

Publicações recentes

Long-term iron supplementation in four patients with X-linked erythropoietic protoporphyria: associations with serum proteins and erythrocyte protoporphyrin levels-a single-centre retrospective study.

🥉 Relato de caso
Front Mol Biosci2025
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📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 1

2025

Long-term iron supplementation in four patients with X-linked erythropoietic protoporphyria: associations with serum proteins and erythrocyte protoporphyrin levels-a single-centre retrospective study.

Frontiers in molecular biosciences
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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Protoporfiria eritropoiética ligada ao X e no aconselhamento genético da família.

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Conselhos e sociedades
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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é causada por mutações genéticas no gene ALAS2, que afetam a síntese normal do heme. Seu modo de transmissão na família é classificado como dominante ligado ao cromossomo X.

[1] Orphanet[2] OMIM 300752[5] GenCC[19] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Heme, protoporphyrin IX, zinc protoporphyrin
Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Long-term iron supplementation in four patients with X-linked erythropoietic protoporphyria: associations with serum proteins and erythrocyte protoporphyrin levels-a single-centre retrospective study.
    Frontiers in molecular biosciences2025PMID 40017630
  2. Editorial: Ironome: a still untapped frontier.
    Frontiers in molecular biosciences2025PMID 40726994
  3. ORPHA:443197
    Orphanet
  4. OMIM OMIM:300752
    OMIM
  5. MONDO:0010420
    MONDO
  6. GARD:17755
    GARD (NIH)
  7. Variantes catalogadas
    ClinVar
  8. Busca completa no PubMed
    PubMed
  9. Artigo Wikipedia
    Wikipedia

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Protoporfiria eritropoiética ligada ao X. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/protoporfiria-eritropoietica-ligada-ao-x

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Protoporfiria eritropoiética ligada ao X

ORPHA:443197 · MONDO:0010420
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
50 casos conhecidos
Herança
X-linked dominant
CID-10
E80.0 · Porfiria hereditária eritropoética
OMIM
OMIM:300752
Ensaios
1 ativos
ClinVar
207 variantes
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
GARD
GARD:17755
MedGen
C2677889
UMLS
C2677889
Testes
39 disponíveis
EuropePMC
1 artigos
S2
276 artigos
MeSH
C567464
Wikipedia
Ver artigo
Papers 10a
2 artigos
Evidência
🥉 Relato de caso

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Rara