Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Cockayne syndrome type 3
ORPHA:90324

Cockayne syndrome type 3

A síndrome de Cockayne tipo III, também conhecida como forma leve da síndrome de Cockayne, é uma doença genética rara que causa envelhecimento precoce (prematuro). Ao contrário das formas mais graves desta condição, os indivíduos com síndrome de Cockayne tipo III podem ter crescimento e desenvolvimento normais. Os sintomas podem incluir sensibilidade à luz solar (fotossensibilidade), perda auditiva, anomalias oculares e ósseas e alterações no cérebro que podem ser observadas em exames de imagem (ressonância magnética cerebral). Em geral, os sintomas da síndrome de Cockayne tipo III geralmente não são perceptíveis até mais tarde na infância.

2 genes identificadosEnsaios clínicos ativos
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Cockayne syndrome type 3 monitorando fontes continuamente
always-on
2Genes causadores
1Publicações indexadas
1Ensaios ativos
Carregando...