A síndrome de Cockayne tipo III, também conhecida como forma leve da síndrome de Cockayne, é uma doença genética rara que causa envelhecimento precoce (prematuro). Ao contrário das formas mais graves desta condição, os indivíduos com síndrome de Cockayne tipo III podem ter crescimento e desenvolvimento normais. Os sintomas podem incluir sensibilidade à luz solar (fotossensibilidade), perda auditiva, anomalias oculares e ósseas e alterações no cérebro que podem ser observadas em exames de imagem (ressonância magnética cerebral). Em geral, os sintomas da síndrome de Cockayne tipo III geralmente não são perceptíveis até mais tarde na infância.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de Cockayne tipo III é uma doença genética rara que se manifesta como a forma leve da síndrome de Cockayne, caracterizada pelo envelhecimento prematuro das células. Diferente de apresentações mais graves, as pessoas com esse tipo podem apresentar crescimento e desenvolvimento normais, e os sintomas costumam ser notados mais tarde na infância. A família costuma perceber maior sensibilidade à luz do sol, alterações na visão e nos cabelos, perda auditiva e eventuais dificuldades motoras ou de aprendizado. Não existe um tratamento curativo específico na rede pública, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames genéticos como o exoma para suporte e acompanhamento clínico.
A síndrome de Cockayne tipo III, também conhecida como forma leve da síndrome de Cockayne, é uma doença genética rara que causa envelhecimento precoce (prematuro). Ao contrário das formas mais graves desta condição, os indivíduos com síndrome de Cockayne tipo III podem ter crescimento e desenvolvimento normais. Os sintomas podem incluir sensibilidade à luz solar (fotossensibilidade), perda auditiva, anomalias oculares e ósseas e alterações no cérebro que podem ser observadas em exames de imagem (ressonância magnética cerebral). Em geral, os sintomas da síndrome de Cockayne tipo III geralmente não são perceptíveis até mais tarde na infância.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 19 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 74 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição.
Cockayne syndrome A
A rare disorder characterized by cutaneous sensitivity to sunlight, abnormal and slow growth, cachectic dwarfism, progeroid appearance, progressive pigmentary retinopathy and sensorineural deafness. There is delayed neural development and severe progressive neurologic degeneration resulting in intellectual disability. Two clinical forms are recognized: in the classical form or Cockayne syndrome type 1, the symptoms are progressive and typically become apparent within the first few years or life; the less common Cockayne syndrome type 2 is characterized by more severe symptoms that manifest prenatally. Cockayne syndrome shows some overlap with certain forms of xeroderma pigmentosum. Unlike xeroderma pigmentosum, patients with Cockayne syndrome do not manifest increased freckling and other pigmentation abnormalities in the skin and have no significant increase in skin cancer.
Cockayne syndrome B
A rare disorder characterized by cutaneous sensitivity to sunlight, abnormal and slow growth, cachectic dwarfism, progeroid appearance, progressive pigmentary retinopathy and sensorineural deafness. There is delayed neural development and severe progressive neurologic degeneration resulting in intellectual disability. Two clinical forms are recognized: in the classical form or Cockayne syndrome type 1, the symptoms are progressive and typically become apparent within the first few years or life; the less common Cockayne syndrome type 2 is characterized by more severe symptoms that manifest prenatally. Cockayne syndrome shows some overlap with certain forms of xeroderma pigmentosum. Unlike xeroderma pigmentosum, patients with Cockayne syndrome do not manifest increased freckling and other pigmentation abnormalities in the skin and have no significant increase in skin cancer.
Variantes genéticas (ClinVar)
707 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1.265 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
8 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Cockayne syndrome type 3
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Com ensaio aberto em 3 países. O ponto verde marca onde há vaga agora.
🟢 Recrutando agora
3 pesquisas recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Outros ensaios clínicos
8 ensaios clínicos encontrados, 3 ativos.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Ver todas no PubMed📚 EuropePMC606 artigos no totalmostrando 1
Ver todos os 606 no EuropePMCAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Cockayne syndrome type 3 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma doença genética rara de envelhecimento prematuro considerada a forma leve da síndrome de Cockayne. Ao contrário de outros subtipos graves, os indivíduos afetados podem apresentar crescimento inicial e desenvolvimento normais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 8 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Cockayne syndrome type 3. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/cockayne-syndrome-type-3
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Cockayne syndrome type 3
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov
