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Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral, tipo Cross
ORPHA:2719CID-10 · E70.3CID-11 · EC23.20OMIM 257800DOENÇA RARA
Visão / ocularInício neonatal
Sinônimos clínicos: Síndrome Cross

A síndrome de hipopigmentação oculocerebral, tipo Cross, é uma síndrome congênita rara caracterizada por hipopigmentação cutânea e ocular, várias anomalias oculares (por exemplo, opacidade da córnea e do cristalino, ectrópio espástico e/ou nistagmo), deficiência de crescimento, déficit intelectual e outras anomalias neurológicas progressivas, como tetraplegia espástica, hiperreflexia e/ou movimentos atetóides. O quadro clínico varia entre os pacientes e também pode incluir outras anomalias, como anomalias do trato urinário, malformações de Dandy-Walker e/ou hérnia inguinal bilateral.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de hipopigmentação oculocerebral, tipo Cross, é uma doença congênita rara que afeta a pigmentação, os olhos e o sistema nervoso. A criança pode nascer com cabelos e pele muito claros, problemas de visão como catarata e alterações motoras graves com rigidez muscular. A condição não tem um tratamento medicamentoso específico no SUS ou no mundo, e o cuidado é voltado para o alívio dos sintomas e reabilitação. O acompanhamento é realizado por especialistas através dos serviços de suporte e reabilitação da rede pública.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome de hipopigmentação oculocerebral, tipo Cross, é uma síndrome congênita rara caracterizada por hipopigmentação cutânea e ocular, várias anomalias oculares (por exemplo, opacidade da córnea e do cristalino, ectrópio espástico e/ou nistagmo), deficiência de crescimento, déficit intelectual e outras anomalias neurológicas progressivas, como tetraplegia espástica, hiperreflexia e/ou movimentos atetóides. O quadro clínico varia entre os pacientes e também pode incluir outras anomalias, como anomalias do trato urinário, malformações de Dandy-Walker e/ou hérnia inguinal bilateral.

Pesquisas ativas
21 ensaios
40 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
10 artigos
Último publicado: 2011

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
14
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
6 procedimentos SIGTAPCID-10: E70.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (6)
•
Dosagem de aminoácidos (erros inatos)
•
Dosagem de ácidos orgânicos na urina
•
Teste de triagem para erros inatos do metabolismo
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Teste do pezinho (triagem neonatal)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

👁️
Olhos
7 sintomas
🦴
Ossos e articulações
5 sintomas
🧠
Neurológico
5 sintomas
🧬
Pele e cabelo
4 sintomas
😀
Face
3 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas

+ 19 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Morfologia anormal do palato
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Baixa estatura
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Pele fina
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Deficiência intelectual
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Catarata
Frequente (79-30%)
55%prev.
Albinismo ocular
Frequente (79-30%)
48sintomas
Muito frequente (4)
Frequente (27)
Ocasional (14)
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 48 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Morfologia anormal do palatoAbnormal palate morphology
Muito frequente (99-80%)90%
Baixa estaturaShort stature
Muito frequente (99-80%)90%
Pele finaThin skin
Muito frequente (99-80%)90%
Deficiência intelectualIntellectual disability
Muito frequente (99-80%)90%
CatarataCataract
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2desde 2024
Total histórico10PubMed
Últimos 10 anos9publicações
Pico20234 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026🧪 2018Primeiro ensaio clínico📈 2023Ano de pico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico40
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 40 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral, tipo Cross

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

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Outros ensaios clínicos

40 ensaios clínicos encontrados, 21 ativos.

Distribuição por fase
NCT07698392 · Dynamic Neuromuscular Stabilization Versus Corrective Exerci…Em breve
NA🇪🇬 Egito
NCT07435519 · Effects of Klapp Method in Upper Cross Syndrome PatientsEm breve
NAPakistan
NCT06801613 · Upper Cross Syndrome and Neck ProprioceptionEm breve
NCT06800573 · Smartphone Application with Global Postural Re-education in …Em breve
NA
NCT07236385 · AI Training Program vs Standard Correction for Forward Head …Ativo
NA🇪🇬 Egito
NCT06738238 · Comparative Effects of Eldova Technique and Corrective Exerc…Ativo
NAPakistan
NCT06739889 · Effects of ELAVl and CDOA vs Upper Thoracic Mobilization on …Ativo
NAPakistan
NCT07766070 · Comparative Effects of Stabilization Exercises and Correctiv…Concluído
NAPakistan
NCT07052552 · Adding Ujjayi Pranayama to Osteopathic Manipulative Treatmen…Concluído
NA🇪🇬 Egito
NCT07372391 · Comparative Effects of Janda and IASTM on UCSConcluído
NAPakistan
NCT07017738 · Effect of Neural Mobilization in Upper Cross SyndromeConcluído
NA🇪🇬 Egito
NCT07058272 · Effect Of PNF Techniques Versus CCEP On Pain, Function and Q…Concluído
NAPakistan
NCT06907459 · Effect of Release of Upper Track of Deep Front Facial Line V…Concluído
NA🇪🇬 Egito
NCT06531746 · Effect of Extracorporeal Shock Wave on Electrophysiological …Concluído
NA🇪🇬 Egito
NCT06613620 · Additional Effects of Surface Electromyographic Biofeedback …Concluído
NAPakistan
NCT06303388 · Effects of Bruegger's Exercises Versus Egoscue Exercise on L…Concluído
NAPakistan
NCT05973682 · Effects of Post Isometric Relaxation With Scapular Stabiliza…Concluído
NAPakistan
NCT06004076 · Fascial Release on Upper Cross Syndrome.Concluído
NA🇪🇬 Egito
NCT06303102 · Effects of Segmental and Pursed Lip Breathing Exercises on U…Concluído
NAPakistan
NCT06139146 · The Effectiveness of Muscle Energy Technique Combined With S…Concluído
NAPakistan
NCT05190328 · Muscle Energy Technique Versus Active Release Technique on P…Concluído
NAPakistan
NCT04668040 · Comparison of Stretching and MET in Lower Cross SyndromeConcluído
NAPakistan
NCT06185322 · Effectiveness of Exercise in the Treatment of Upper Cross Sy…UNKNOWN
NA
NCT06302972 · Effects of IASTM Along With Comprehensive Corrective Exercis…UNKNOWN
NAPakistan
NCT06108635 · Additional Effects of Maitland Mobilization With Mckenzie Ex…UNKNOWN
NAPakistan
NCT06172192 · EFFECTS OF CORE STRENGTHENING WITH RESISTIVE VERSUS NON-RESI…UNKNOWN
NAPakistan
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Motor control on gait performance among individuals with lower crossed syndrome: A scoping review.

The Medical journal of Malaysia2024 Mar

Lower Cross Syndrome (LCS) is a prevalent condition that manifests as muscular tension due to the asymmetry in the strength of the lower extremity muscles. This imbalance could be due to the tautness of the iliopsoas, rectus femoris, tensor fascia latae, adductor group, gastrocnemius, and soleus muscles. LCS causes a postural imbalance in the individual, which triggers low back pain (LBP). When LCS is present alongside LBP, may cause the upper body to sway more in the transverse plane and at the lumbar level, making walking and termination of gait (GT) more difficult. However, the evidence of motor control and gait performance is scarce with inconclusive findings. Thus, this study aimed to review motor control on gait performance among individuals with lower crossed syndrome. This review is conducted to determine the motor control on gait performance in patients with LCS and how the conditions affect gait. The databases Google Scholar, Science Direct, ResearchGate, PubMed, and Scopus were searched to identify potentially relevant documents. The keywords used for the search included "motor control" OR "motor learning" OR" core stability" AND "lower crossed syndrome" AND "gait". The search includes articles published between 1970 and 2022 and written in English. It is excluded when the paper is not a full-text article. After finding the articles, the information was extracted, including author, year of publication, country, objective, type of study, and motor control analysis summary. There were 107 articles retrieved from the search. but only seventeen articles were included for analysis. The finding demonstrates that LCS may associate with LBP and reduces the motor control of the core muscle stability which indirectly influences gait performance. This study suggests that individuals with LCS will have an alteration in their gait. However, there is still insufficient information on motor control in gait performance among lower crossed syndrome. Further research is needed to find what factors that may contribute to the adaptation of motor control in gait among LCS population.

#2

IoT-Based Solution for Detecting and Monitoring Upper Crossed Syndrome.

Sensors (Basel, Switzerland)2023 Dec 26

A sedentary lifestyle has caused adults to spend more than 6 h seated, which has led to inactivity and spinal issues. This context underscores the growing sedentary behavior, exemplified by extended sitting hours among adults and university students. Such inactivity triggers various health problems and spinal disorders, notably Upper Crossed Syndrome (UCS) and its association with thoracic kyphosis, which can cause severe spinal curvature and related complications. Traditional detection involves clinical assessments and corrective exercises; however, this work proposes a multi-layered system for a back brace to detect, monitor, and potentially prevent the main signs of UCS. Building and using a framework that detects and monitors signs of UCS has facilitated patient-doctor interaction, automated the detection process for improved patient-physician coordination, and helped improve patients' spines over time. The smart wearable brace includes inertial measurement unit (IMU) sensors targeting hunched-back postures. The IMU sensors capture postural readings, which are then used for classification. Multiple classifiers were used where the long short-term memory (LSTM) model had the highest accuracy of 99.3%. Using the classifier helped detect and monitor UCS over time. Integrating the wearable device with a mobile interface enables real-time data visualization and immediate feedback for users to correct and mitigate UCS-related issues.

#3

Association between internet addiction and the risk of upper cross syndrome in Chinese college students: A cross sectional study.

Medicine2023 Jul 28

It is well established that increased internet use is related to an increased risk of upper cross syndrome (UCS) among adolescents. The relationship between internet addiction (IA), a unique condition involving severe internet overuse, and UCS has, however, not been reported. This study aimed to investigate the association between IA and the risk of UCS among Chinese college students. This cross sectional study (n = 2552) was conducted in November 2020. IA status was evaluated using the 20-item Young's Internet Addiction Test. IA was defined as internet addiction score ≥ 50 points. UCS was measured by means of a reference American College of Sports Medicine postural screening. Multiple logistic regression analysis was performed to determine association between IA categories (normal, mild, and moderate-to-severe) and UCS. Among all participants, the prevalence of UCS was 59.7%, male and female was reported by 42.2 and 24.8, respectively. The prevalence of IA was 67%, mild and moderate-to-severe of IA was reported by 42.2% and 24.8%, respectively. After adjusting for potential confounders (sex, age, single child, father's educational level, mother's educational level, smoking status, drinking status, Body mass index, physical activity, Sedentariness, and Depressive symptoms), the results showed significant differences in the risk of UCS among different IA categories. The odds ratios and 95% confidence intervals for UCS with IA categories were 1.000 (reference), 5.19 (4.27, 6.32), and 9.14 (7.14, 11.69), respectively (P for trends: < .001). This cross sectional study showed that severe IA was associated with a higher risk of UCS in Chinese college students. In future research, it will be necessary to explore causality regarding this relationship using interventional studies.

#4

The effect of a course of selected corrective exercises on posture, scapula-humeral rhythm and performance of adolescent volleyball players with upper cross syndrome.

BMC musculoskeletal disorders2023 Jun 14

This study aims to investigate the effect of a course of selected corrective exercises on posture, scapula-humeral rhythm and performance of adolescent volleyball players. 30 adolescent volleyball players with upper cross syndrome were purposefully selected and assigned into 2 control and training groups. The degree of back curvature was evaluated using a flexible ruler, forward head and forward shoulder size by photographic method, scapula-humeral rhythm by Lateral Scapular Slide Test (LSST), and performance by closed kinetic chain test. The training group performed the exercises for 10 weeks. After the exercises, the post-test was administered. To analyze the data, analysis of co-variance tests and paired t-test at the level of 0.05 were employed. The research results showed that corrective exercises have a significant effect on abnormalities of forward head, forward shoulder, kyphosis, scapula-humeral rhythm and performance. Corrective exercises can be effective in reducing shoulder girdle and spine abnormalities and improving scapula- humeral rhythm and performance of volleyball players.

#5

Cross-syndrome: myasthenia gravis and the demyelinating diseases of the central nervous system combination. Systematic literature review and case reports.

Acta neurologica Belgica2023 Apr

Nowadays the problem of comorbidity is still relevant. In this review, we describe clinical cases of the disease of the neuromuscular junction (myasthenia gravis (MG) generalized form) and the demyelinating disease of the central nervous system (DD CNS) (multiple sclerosis, neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD), etc.) combinations registered in our practice with precise pathogenetic analysis. Although the number of the described associations is growing every year, the exact development mechanisms of this cross syndrome as well as the nature of the association between the discussed autoimmune diseases remain unknown. At the beginning of both disorders there is a considerable loss of auto tolerance of the immune system and, as a result, an increased response from autoreactive T-lymphocytes to the structures of the nervous system: brain cells and neuromuscular synapses. There are three main theories for comorbidity: initial predisposition, direct case relationship with disease-modifying therapy (DMT) application, and coincidence. It is known that early diagnostics of MG and timely administration of necessary adequate treatment reduce the risk of process generalization and lead to a decline in mortality. Therefore, the offer to examine MS patients with atypical symptoms for possible MG identification seems very rational. Similarly, MG patients having uncharacteristic symptoms that can be indicative of other autoimmune nervous system diseases also demand special diagnostics. Considering the presence of similar pathogenetic links, several authors propose a possibility of a new nosological unit establishment, including described comorbidity.

Publicações recentes

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Associações

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não há cura conhecida para a síndrome de hipopigmentação oculocerebral, tipo Cross. O manejo clínico é focado no controle das manifestações e no suporte às complicações neurológicas e visuais.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

10 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:2719
    Orphanet
  2. GARD:105
    GARD (NIH)
  3. Q5188485
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral, tipo Cross. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-hipopigmentacao-oculo-cerebral-tipo-cross

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral, tipo Cross

ORPHA:2719 · MONDO:0009767
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
6 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
14 casos conhecidos
CID-10
E70.3 · Albinismo
CID-11
Ensaios
21 ativos
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0268496
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara