A Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática, é uma doença genética rara que reduz o material genético das mitocôndrias, responsáveis por gerar energia para o corpo. Seus sintomas costumam surgir logo nos primeiros meses de vida, provocando fraqueza muscular acentuada, atraso no desenvolvimento, crises convulsivas e acúmulo de ácido no sangue. A confirmação é feita por meio de avaliações clínicas, exames laboratoriais e testes genéticos que analisam os genes ligados à função mitocondrial. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o tratamento no SUS voltado ao controle dos sintomas e ao suporte contínuo da criança.

A Síndrome de Esgotamento do DNA Mitocondrial, forma encefalomiopática, é um grupo de doenças raras que afetam o funcionamento e a quantidade do DNA mitocondrial. Caracteriza-se por problemas que afetam principalmente os músculos e o sistema nervoso, com sintomas que geralmente surgem em bebês. Os sintomas incluem fraqueza muscular (hipotonia), acúmulo de ácido láctico, atraso no desenvolvimento (motor e mental), distúrbios de movimento progressivos (que pioram com o tempo), como movimentos descontrolados, repetitivos e posturas musculares anormais, dificuldade para mover os olhos, perda de audição neurosensorial (causada por problemas no ouvido interno ou nervo auditivo), crises convulsivas generalizadas e disfunção tubular renal, um problema variável nos rins que afeta sua capacidade de filtração. Esta síndrome pode estar associada a uma ampla gama de outros sintomas e características clínicas.