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Distúrbio metabólico causado por mutações em proteínas críticas para a função lisossômica, incluindo enzimas lisossômicas, proteínas de membrana lisossômica integral e proteínas envolvidas na modificação pós-tradução e no tráfego de proteínas lisossômicas.
Distúrbio metabólico causado por mutações em proteínas críticas para a função lisossômica, incluindo enzimas lisossômicas, proteínas de membrana lisossômica integral e proteínas envolvidas na modificação pós-tradução e no tráfego de proteínas lisossômicas.
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