ORPHA:90
Argininemia
A deficiência de arginase é um distúrbio raro do metabolismo de aminoácidos autossômico recessivo, caracterizado clinicamente por graus variáveis de hiperamonemia, desenvolvendo-se a partir dos 3 anos de idade e levando à perda progressiva de marcos de desenvolvimento e espasticidade na ausência de tratamento.
1 gene identificadoEnsaios clínicos ativos
Agente Argininemia monitorando fontes continuamente
always-on1Genes causadores
145Publicações indexadas
5Ensaios ativos
Carregando...