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Deficiência de cofator de molibdênio que tem base material na mutação homozigótica no gene GPHN no cromossomo 14q23.
Deficiência de cofator de molibdênio que tem base material na mutação homozigótica no gene GPHN no cromossomo 14q23.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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