Deficiência de transcobalamina I é uma condição rara com herança autossômica dominante ou recessiva, caracterizada por parestesias e reflexos tendíneos reduzidos, afetando o metabolismo e a homeostase.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
Sinais e sintomas
Causas genéticas
Diagnóstico
Tratamento e manejo
Tratamentos citados na literatura
A literatura científica menciona associações com algumas substâncias, mas estas não representam recomendações de tratamento. Os fármacos citados em publicações são: vitamina B12 (3 publicações), arginina (1 publicação) e zwittergent 3 12 (1 publicação). Fonte: PubTator3.[5]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A deficiência de transcobalamina I é uma condição genética extremamente rara que afeta uma proteína responsável por transportar a cobalamina (vitamina B12) no sangue. Os sinais geralmente são identificados na fase adulta ou em idosos e podem incluir sensações de formigamento ou dormência (parestesias) e diminuição dos reflexos dos tendões. Muitas vezes, a condição se comporta como uma pseudodeficiência de cobalamina, sem as complicações típicas da falta grave do nutriente. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico próprio (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS, devendo ser acompanhada individualmente na rede de saúde.
Deficiência de transcobalamina I é uma condição rara com herança autossômica dominante ou recessiva, caracterizada por parestesias e reflexos tendíneos reduzidos, afetando o metabolismo e a homeostase.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 5 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de transcobalamina I
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Ver todas no PubMed📚 EuropePMC2 artigos no totalmostrando 0
Ver todos os 2 no EuropePMCAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Deficiência de transcobalamina I.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por uma alteração biológica na proteína transcobalamina I (haptocorina), envolvida na homeostase da cobalamina. Padrões de herança autossômica dominante e autossômica recessiva estão descritos na literatura, embora genes causais específicos ainda não estejam catalogados.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 fontes citadas no texto · 1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Deficiência de transcobalamina I. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transcobalamina-i
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Deficiência de transcobalamina I
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
