Deficiência de transcobalamina I

RARAS:D02967

ORPHA:2967CID-10 · E53.8CID-11 · 5C63.0OMIM 193090DOENÇA RARA

grupoErros inatos do metabolismo

Início adulta

Também conhecida comoTCI

Sinônimos clínicos: Deficiência TCI · Deficiência de transcobalamina-1 · Deficiência de haptocorina

Auditável

Deficiência de transcobalamina I é uma condição rara com herança autossômica dominante ou recessiva, caracterizada por parestesias e reflexos tendíneos reduzidos, afetando o metabolismo e a homeostase.

Chiara Briani,1,* … · CC BY-SA 3.0 via Wikidata

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin86% com fonte · revisão 04/06/2026

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A deficiência de transcobalamina I é uma doença rara que afeta o transporte da vitamina B12 no organismo. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. A condição pode se manifestar em adultos e idosos.[1][4]

Sinais e sintomas

Os principais sintomas incluem parestesia (sensação de formigamento ou dormência), reflexos tendíneos reduzidos e anormalidades no metabolismo ou na homeostase do organismo.[1][4]

Causas genéticas

A deficiência de transcobalamina I pode ser herdada de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva. Até o momento, não há um gene específico identificado nos bancos de dados consultados.[1][2][5]

Diagnóstico

O diagnóstico pode ser auxiliado por testes genéticos. Atualmente, há 2 testes genéticos disponíveis para a condição. A doença está catalogada no OMIM (código 193090) e na Classificação Internacional de Doenças (CID-10: E53.8).[1][2][5][6]

Tratamento e manejo

Não há informações sobre cobertura de tratamentos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para esta condição. O manejo deve ser individualizado e acompanhado por um médico especialista.[1][2][6]

Tratamentos citados na literatura

A literatura científica menciona associações com algumas substâncias, mas estas não representam recomendações de tratamento. Os fármacos citados em publicações são: vitamina B12 (3 publicações), arginina (1 publicação) e zwittergent 3 12 (1 publicação). Fonte: PubTator3.[6]

Fontes: [1] Orphanet · [2] OMIM · [3] MONDO · [4] Human Phenotype Ontology (HPO) · [5] GenCC · [6] PubTator3 (NCBI)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Deficiência de transcobalamina I é uma condição rara com herança autossômica dominante ou recessiva, caracterizada por parestesias e reflexos tendíneos reduzidos, afetando o metabolismo e a homeostase.

Publicações científicas

1 artigos

Último publicado: 2002 Sep

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Início

Adult

+ elderly

🏥

SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%

CID-10: E53.8

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Visão geral

A deficiência de transcobalamina I é uma doença rara que afeta o transporte da vitamina B12 no organismo. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. A condição pode se manifestar em adultos e idosos.[1][4]

Sinais e sintomas

Os principais sintomas incluem parestesia (sensação de formigamento ou dormência), reflexos tendíneos reduzidos e anormalidades no metabolismo ou na homeostase do organismo.[1][4]

Causas genéticas

A deficiência de transcobalamina I pode ser herdada de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva. Até o momento, não há um gene específico identificado nos bancos de dados consultados.[1][2][5]

Diagnóstico

O diagnóstico pode ser auxiliado por testes genéticos. Atualmente, há 2 testes genéticos disponíveis para a condição. A doença está catalogada no OMIM (código 193090) e na Classificação Internacional de Doenças (CID-10: E53.8).[1][2][5][6]

Tratamento e manejo

Não há informações sobre cobertura de tratamentos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para esta condição. O manejo deve ser individualizado e acompanhado por um médico especialista.[1][2][6]

Tratamentos citados na literatura

A literatura científica menciona associações com algumas substâncias, mas estas não representam recomendações de tratamento. Os fármacos citados em publicações são: vitamina B12 (3 publicações), arginina (1 publicação) e zwittergent 3 12 (1 publicação). Fonte: PubTator3.[6]

Fontes: [1] Orphanet · [2] OMIM · [3] MONDO · [4] Human Phenotype Ontology (HPO) · [5] GenCC · [6] PubTator3 (NCBI)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

Características mais comuns

—

Herança autossômica dominante

—

Herança autossômica recessiva

—

Parestesia

—

Reflexos tendíneos reduzidos

—

Anormalidade do metabolismo/homeostase

5sintomas

Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 5 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance

Herança autossômica recessivaAutosomal recessive inheritance

ParestesiaParesthesia

Reflexos tendíneos reduzidosReduced tendon reflexes

Anormalidade do metabolismo/homeostaseAbnormality of metabolism/homeostasis

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Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa24desde 2002

Total histórico1PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20021 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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NCT03655223

INSCRIÇÃO POR CONVITE

Sem fase

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NCT05687474

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NCT03655223 · Early Check: Expanded Screening in NewbornsPor convite

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NCT05687474 · Baby Detect : Genomic Newborn ScreeningConcluído

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Cobalamin pseudodeficiency due to a transcobalamin I deficiency.

South Med J2002 Sep

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

Cobalamin pseudodeficiency due to a transcobalamin I deficiency.
South Med J· 2002· PMID 12356110recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

ORPHA:2967(Orphanet)
OMIM OMIM:193090(OMIM)
MONDO:0008659(MONDO)
GARD:4522(GARD (NIH))
Busca completa no PubMed(PubMed)
Q55781608(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR