Pular para o conteúdo
Diarreia crônica por deficiência de glucoamilase
ORPHA:103907CID-10 · E74.3CID-11 · 5C61.1DOENÇA RARA
DigestivoInício infantil

Esta síndrome causa diarreia prolongada em bebês e crianças, devido à falta da enzima glucoamilase no intestino.

Em construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A diarreia crônica por deficiência de glucoamilase é uma condição rara que provoca diarreia prolongada em bebês e crianças devido à falta de uma enzima no intestino. A família costuma perceber episódios frequentes de fezes líquidas, inchaço na barriga, dores abdominais, enjoo e vômitos. Essa falta enzimática prejudica a digestão de determinados carboidratos, levando à dificuldade de absorção adequada dos nutrientes. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, sendo o suporte feito pela rede de saúde.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Esta síndrome causa diarreia prolongada em bebês e crianças, devido à falta da enzima glucoamilase no intestino.

Publicações científicas
27.041 artigos
Último publicado: 2026 Mar
Medicamentos
1 com registro
Loperamide Hydrochloride (LOPERAMIDE HYDROCHLORIDE)

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
Ver detalhes, fases e interações →
LOPERAMIDE HYDROCHLORIDE (LOPERAMIDE HYDROCHLORIDE)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
6 procedimentos SIGTAPCID-10: E74.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (6)
•
Dosagem de aminoácidos (erros inatos)
•
Dosagem de ácidos orgânicos na urina
•
Teste de triagem para erros inatos do metabolismo
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Teste do pezinho (triagem neonatal)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

90%prev.
Atividade anormal de enzima/coenzima
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Dor abdominal
Frequente (79-30%)
55%prev.
Morfologia anormal da mucosa do intestino delgado
Frequente (79-30%)
55%prev.
Dispepsia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Nível de lactase da mucosa do intestino delgado diminuído
Frequente (79-30%)
55%prev.
Má absorção
Frequente (79-30%)
10sintomas
Muito frequente (1)
Frequente (5)
Ocasional (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atividade anormal de enzima/coenzimaAbnormal enzyme/coenzyme activity
Muito frequente (99-80%)90%
Dor abdominalAbdominal pain
Frequente (79-30%)55%
Morfologia anormal da mucosa do intestino delgadoAbnormal small intestinal mucosa morphology
Frequente (79-30%)55%
DispepsiaDyspepsia
Frequente (79-30%)55%
Nível de lactase da mucosa do intestino delgado diminuídoDecreased small intestinal mucosa lactase level
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico27.041PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Diarreia crônica por deficiência de glucoamilase

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
7.533 papers (10 anos)

Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 7.533

#1

Disaccharidase Enzyme Deficiency in Adult Patients With Gas and Bloating.

Clinical and translational gastroenterology2025 Mar 01

Disaccharidases produced by the small intestinal brush border facilitate digestion of dietary carbohydrates. If deficient, they can cause carbohydrate malabsorption, resulting in several abdominal symptoms. Our aim was to examine the prevalence of disaccharidase deficiency and correlate this with abdominal symptoms in adult patients with chronic abdominal symptoms. In a retrospective study, patients with gas and bloating and normal endoscopy and computed tomography scan were assessed for lactase, sucrase, maltase, palatinase, and glucoamylase activity. Nine common symptoms such as pain, cramping, constipation, belching, bloating, fullness, indigestion, nausea, diarrhea, vomiting, and gas were assessed for their frequency, intensity, and duration using a validated scale, and a total symptom index was calculated and compared. K-means cluster analysis was performed on lactase-deficient and pandeficient patients with deficiency in 3 or more enzymes. Four hundred ninety-six patients (78.4% female) were enrolled of whom 143 (28.8%) had single enzyme deficiency, 9 (1.8%) had double enzyme deficiency, and 48 (9.7%) were pandeficient. The mean symptom prevalence and its severity were not significantly different between those with or without disaccharidase deficiency. Patients with pandeficiency did not have worse symptoms than those with single or double enzyme deficiency. No single symptom was more prevalent in patients with confirmed enzyme deficiency than those without. Three groups were identified in cluster analysis of pandeficient patients with one group demonstrating significantly lower average symptoms of cramping, indigestion, and nausea. Disaccharidase deficiency is common in adults presenting with gas, bloating, distention, and pain. Because these deficiencies are treatable with enzyme supplements or diet, an evaluation for disaccharidase deficiency should be routinely considered.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Diarreia crônica por deficiência de glucoamilase.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença é causada pela ausência da enzima digestiva glucoamilase no intestino delgado. Os genes específicos responsáveis por essa alteração enzimática ainda não foram catalogados nas bases científicas.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:103907
    Orphanet
  2. GARD:19838
    GARD (NIH)
  3. Q55785298
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Diarreia crônica por deficiência de glucoamilase. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/diarreia-cronica-por-deficiencia-de-glucoamilase

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Diarreia crônica por deficiência de glucoamilase

ORPHA:103907 · MONDO:0015169
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
6 procedimentos
Geral
Prevalência
Unknown
CID-10
E74.3 · Outros distúrbios da absorção intestinal de carboidratos
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4275068
Repurposing
22 candidatos
acetarsol — apoptosis stimulant
arsenic-trioxide — antacid
bismuth-subsalicylate — opioid receptor antagonist
+17 outros
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara