Esta síndrome causa diarreia prolongada em bebês e crianças, devido à falta da enzima glucoamilase no intestino.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A diarreia crônica por deficiência de glucoamilase é uma condição rara que provoca diarreia prolongada em bebês e crianças devido à falta de uma enzima no intestino. A família costuma perceber episódios frequentes de fezes líquidas, inchaço na barriga, dores abdominais, enjoo e vômitos. Essa falta enzimática prejudica a digestão de determinados carboidratos, levando à dificuldade de absorção adequada dos nutrientes. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, sendo o suporte feito pela rede de saúde.
Esta síndrome causa diarreia prolongada em bebês e crianças, devido à falta da enzima glucoamilase no intestino.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Diarreia crônica por deficiência de glucoamilase
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 7.533
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Associações
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada pela ausência da enzima digestiva glucoamilase no intestino delgado. Os genes específicos responsáveis por essa alteração enzimática ainda não foram catalogados nas bases científicas.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Diarreia crônica por deficiência de glucoamilase. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/diarreia-cronica-por-deficiencia-de-glucoamilase
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Diarreia crônica por deficiência de glucoamilase
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub