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Diarreia crônica por deficiência de glucoamilase
ORPHA:103907CID-10 · E74.3CID-11 · 5C61.1DOENÇA RARA

Esta síndrome causa diarreia prolongada em bebês e crianças, devido à falta da enzima glucoamilase no intestino.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Esta síndrome causa diarreia prolongada em bebês e crianças, devido à falta da enzima glucoamilase no intestino.

Publicações científicas
27.041 artigos
Último publicado: 2026 Mar

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: E74.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (6)
0202010279
Dosagem de aminoácidos (erros inatos)metabolic_test
0202010295
Dosagem de ácidos orgânicos na urinagenetic_test
0202010490
Teste de triagem para erros inatos do metabolismonewborn_screening
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202080013
Teste do pezinho (triagem neonatal)
0301070040
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

90%prev.
Atividade anormal de enzima/coenzima
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Dor abdominal
Frequente (79-30%)
55%prev.
Morfologia anormal da mucosa do intestino delgado
Frequente (79-30%)
55%prev.
Dispepsia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Nível de lactase da mucosa do intestino delgado diminuído
Frequente (79-30%)
55%prev.
Má absorção
Frequente (79-30%)
10sintomas
Muito frequente (1)
Frequente (5)
Ocasional (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atividade anormal de enzima/coenzimaAbnormal enzyme/coenzyme activity
Muito frequente (99-80%)90%
Dor abdominalAbdominal pain
Frequente (79-30%)55%
Morfologia anormal da mucosa do intestino delgadoAbnormal small intestinal mucosa morphology
Frequente (79-30%)55%
DispepsiaDyspepsia
Frequente (79-30%)55%
Nível de lactase da mucosa do intestino delgado diminuídoDecreased small intestinal mucosa lactase level
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico27.041PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico5
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 5 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Diarreia crônica por deficiência de glucoamilase

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7.533 papers (10 anos)

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#1

Disaccharidase Enzyme Deficiency in Adult Patients With Gas and Bloating.

Clinical and translational gastroenterology2025 Mar 01

Disaccharidases produced by the small intestinal brush border facilitate digestion of dietary carbohydrates. If deficient, they can cause carbohydrate malabsorption, resulting in several abdominal symptoms. Our aim was to examine the prevalence of disaccharidase deficiency and correlate this with abdominal symptoms in adult patients with chronic abdominal symptoms. In a retrospective study, patients with gas and bloating and normal endoscopy and computed tomography scan were assessed for lactase, sucrase, maltase, palatinase, and glucoamylase activity. Nine common symptoms such as pain, cramping, constipation, belching, bloating, fullness, indigestion, nausea, diarrhea, vomiting, and gas were assessed for their frequency, intensity, and duration using a validated scale, and a total symptom index was calculated and compared. K-means cluster analysis was performed on lactase-deficient and pandeficient patients with deficiency in 3 or more enzymes. Four hundred ninety-six patients (78.4% female) were enrolled of whom 143 (28.8%) had single enzyme deficiency, 9 (1.8%) had double enzyme deficiency, and 48 (9.7%) were pandeficient. The mean symptom prevalence and its severity were not significantly different between those with or without disaccharidase deficiency. Patients with pandeficiency did not have worse symptoms than those with single or double enzyme deficiency. No single symptom was more prevalent in patients with confirmed enzyme deficiency than those without. Three groups were identified in cluster analysis of pandeficient patients with one group demonstrating significantly lower average symptoms of cramping, indigestion, and nausea. Disaccharidase deficiency is common in adults presenting with gas, bloating, distention, and pain. Because these deficiencies are treatable with enzyme supplements or diet, an evaluation for disaccharidase deficiency should be routinely considered.

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Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Disaccharidase Enzyme Deficiency in Adult Patients With Gas and Bloating.
    Clinical and translational gastroenterology· 2025· PMID 39791558mais citado
  2. Anti-GQ1b-Positive Miller Fisher Syndrome Following Pfizer Bivalent COVID-19 Vaccination.
    Cureus· 2026· PMID 41994773recente
  3. A review of chronic enterocolitis of rhesus macaques (Macaca mulatta) and potential as a naturally occurring model for post-infectious irritable bowel syndrome.
    Front Vet Sci· 2026· PMID 41994257recente
  4. Ophthalmic manifestations and management of Traboulsi syndrome in three children of a Saudi family.
    Saudi J Ophthalmol· 2026· PMID 41994245recente
  5. Potential mechanisms of the glucocorticoid withdrawal syndrome.
    Eur J Endocrinol· 2026· PMID 41988948recente
  6. Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) syndrome with aplasia cutis congenita due to PIK3R2 mutations: case report.
    Transl Pediatr· 2026· PMID 41982962recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:103907(Orphanet)
  2. MONDO:0015169(MONDO)
  3. GARD:19838(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55785298(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Diarreia crônica por deficiência de glucoamilase

ORPHA:103907 · MONDO:0015169
Prevalência
Unknown
CID-10
E74.3 · Outros distúrbios da absorção intestinal de carboidratos
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4275068
Repurposing
22 candidatos
acetarsolapoptosis stimulant
arsenic-trioxideantacid
bismuth-subsalicylateopioid receptor antagonist
+17 outros
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