A Síndrome de histidinúria-defeito tubular renal é uma doença rara que afeta o metabolismo e o funcionamento dos rins. Sua prevalência é estimada em menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas. Os primeiros sinais geralmente aparecem ainda na infância ou na primeira infância.[1][4]

As pessoas com essa síndrome podem apresentar uma combinação de características físicas, neurológicas e metabólicas. Entre os sinais físicos, destacam-se: ponte nasal ampla, lábio superior com vermelhão fino, filtro liso ou longo (sulco entre o nariz e o lábio), orelhas grandes (macrotia), dedos com falanges médias curtas e arredondadas, e unhas dos artelhos hipoplásicas (pouco desenvolvidas).[1][4]

Do ponto de vista neurológico, pode ocorrer deficiência intelectual, crises mioclônicas generalizadas (um tipo de convulsão), atraso na maturação esquelética e perda auditiva neurossensorial. Exames de imagem do cérebro podem mostrar atrofia cortical cerebral e ventriculomegalia (aumento dos ventrículos cerebrais). Alterações metabólicas incluem hipoglicemia (baixo nível de açúcar no sangue) e histidinúria (excreção aumentada do aminoácido histidina na urina), devido a uma absorção tubular renal prejudicada de histidina.[1][4]

A síndrome segue um padrão de herança autossômico recessivo. Isso significa que, para manifestar a doença, a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais. Até o momento, o gene específico responsável pela condição não foi identificado ou não está listado nas bases de dados consultadas.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas, e confirmado por exames laboratoriais e genéticos. Os exames disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) incluem: dosagem de aminoácidos (para identificar erros inatos do metabolismo), dosagem de ácidos orgânicos na urina, teste de triagem para erros inatos do metabolismo, teste do pezinho (triagem neonatal) e sequenciamento completo do exoma (WES). O aconselhamento genético é recomendado para as famílias.[1][2][5]

Não há um tratamento curativo específico para a síndrome. O manejo é multidisciplinar e focado no controle dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. Pode incluir acompanhamento com neurologista para controle das crises convulsivas, suporte educacional para deficiência intelectual, avaliação auditiva e uso de próteses, além de suporte nutricional para controle da hipoglicemia. O SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras como parte do cuidado integral.[1][2]

O prognóstico varia de acordo com a gravidade dos sintomas, especialmente o comprometimento neurológico e a presença de crises convulsivas. O acompanhamento regular com uma equipe multidisciplinar é essencial para oferecer suporte e maximizar a qualidade de vida do paciente e de sua família.[1][2]

A Síndrome de histidinúria-defeito tubular renal é uma doença rara que afeta o metabolismo e o funcionamento dos rins. Sua prevalência é estimada em menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas. Os primeiros sinais geralmente aparecem ainda na infância ou na primeira infância.[1][4]

As pessoas com essa síndrome podem apresentar uma combinação de características físicas, neurológicas e metabólicas. Entre os sinais físicos, destacam-se: ponte nasal ampla, lábio superior com vermelhão fino, filtro liso ou longo (sulco entre o nariz e o lábio), orelhas grandes (macrotia), dedos com falanges médias curtas e arredondadas, e unhas dos artelhos hipoplásicas (pouco desenvolvidas).[1][4]

Do ponto de vista neurológico, pode ocorrer deficiência intelectual, crises mioclônicas generalizadas (um tipo de convulsão), atraso na maturação esquelética e perda auditiva neurossensorial. Exames de imagem do cérebro podem mostrar atrofia cortical cerebral e ventriculomegalia (aumento dos ventrículos cerebrais). Alterações metabólicas incluem hipoglicemia (baixo nível de açúcar no sangue) e histidinúria (excreção aumentada do aminoácido histidina na urina), devido a uma absorção tubular renal prejudicada de histidina.[1][4]

A síndrome segue um padrão de herança autossômico recessivo. Isso significa que, para manifestar a doença, a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais. Até o momento, o gene específico responsável pela condição não foi identificado ou não está listado nas bases de dados consultadas.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas, e confirmado por exames laboratoriais e genéticos. Os exames disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) incluem: dosagem de aminoácidos (para identificar erros inatos do metabolismo), dosagem de ácidos orgânicos na urina, teste de triagem para erros inatos do metabolismo, teste do pezinho (triagem neonatal) e sequenciamento completo do exoma (WES). O aconselhamento genético é recomendado para as famílias.[1][2][5]

Não há um tratamento curativo específico para a síndrome. O manejo é multidisciplinar e focado no controle dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. Pode incluir acompanhamento com neurologista para controle das crises convulsivas, suporte educacional para deficiência intelectual, avaliação auditiva e uso de próteses, além de suporte nutricional para controle da hipoglicemia. O SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras como parte do cuidado integral.[1][2]

O prognóstico varia de acordo com a gravidade dos sintomas, especialmente o comprometimento neurológico e a presença de crises convulsivas. O acompanhamento regular com uma equipe multidisciplinar é essencial para oferecer suporte e maximizar a qualidade de vida do paciente e de sua família.[1][2]