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Albinismo oculocutâneo tipo 6
ORPHA:370097

Albinismo oculocutâneo tipo 6

Forma de albinismo oculocutâneo caracterizada por cabelos claros ao nascimento que escurecem com a idade, pele branca, íris transparentes, fotofobia, nistagmo, hipoplasia foveal e redução da acuidade visual.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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1 casos documentados
1Genes causadores
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