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Lipodistrofia devida a deficiência de fatores de crescimento peptídicos
ORPHA:1979CID-10 · E88.1CID-11 · LD27.6ZOMIM 233805DOENÇA RARA

A deficiência de fatores de crescimento peptídicos é caracterizada pela perda de gordura sob a pele nos braços e pernas, distribuição anormal de gordura no rosto e tronco, e problemas de pele que lembram a esclerodermia (pele mais grossa nas palmas das mãos e solas dos pés, e alterações na pigmentação da pele nos braços, pernas e tronco).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A deficiência de fatores de crescimento peptídicos é caracterizada pela perda de gordura sob a pele nos braços e pernas, distribuição anormal de gordura no rosto e tronco, e problemas de pele que lembram a esclerodermia (pele mais grossa nas palmas das mãos e solas dos pés, e alterações na pigmentação da pele nos braços, pernas e tronco).

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
1
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: E88.1
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧬
Pele e cabelo
7 sintomas
😀
Face
6 sintomas
🦴
Ossos e articulações
5 sintomas
📏
Crescimento
3 sintomas
💪
Músculos
2 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Pele espessada
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Lipoatrofia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Caquexia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Dorso nasal convexo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Rigidez articular
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Ausência de elasticidade da pele
Muito frequente (99-80%)
28sintomas
Muito frequente (17)
Frequente (11)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 28 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Pele espessadaThickened skin
Muito frequente (99-80%)90%
LipoatrofiaLipoatrophy
Muito frequente (99-80%)90%
CaquexiaCachexia
Muito frequente (99-80%)90%
Dorso nasal convexoConvex nasal ridge
Muito frequente (99-80%)90%
Rigidez articularJoint stiffness
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa11desde 2015
Últimos 10 anos1publicações
Pico20151 papers
Linha do tempo
20202015Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Lipodistrofia devida a deficiência de fatores de crescimento peptídicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Degradation of extracellular chondroitin sulfate delays recovery of network activity after perturbation.
    Journal of neurophysiology· 2015· PMID 26108956mais citado
  2. Mixtures of recombinant growth factors inhibit the production of pro-inflammatory mediators and cytokines in LPS-stimulated RAW 264.7 cells by inactivating the ERK and NF-κB pathways.
    Int J Mol Med· 2014· PMID 24888317recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:1979(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:233805(OMIM)
  3. MONDO:0009312(MONDO)
  4. GARD:12604(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55781923(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Lipodistrofia devida a deficiência de fatores de crescimento peptídicos

ORPHA:1979 · MONDO:0009312
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
1 casos conhecidos
Herança
Unknown
CID-10
E88.1 · Lipodistrofia não classificada em outra parte
CID-11
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1856243
Wikidata
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