Excesso de adenosina deaminase

ORPHA:99138CID-10 · D55.3CID-11 · 3A10.1OMIM 102730DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoErros inatos do metabolismo

Sangue / imuneHerança AD

Auditável

A anemia hemolítica devido à superprodução de adenosina desaminase eritrocitária é uma doença hematológica rara, genética, caracterizada por anemia hemolítica crônica leve (devido à atividade altamente elevada da adenosina desaminase nos glóbulos vermelhos, resultando em sua destruição prematura), contagem elevada de reticulócitos, esplenomegalia e hiperbilirrubinemia leve. Outras células e tecidos não são afetados.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

O excesso de adenosina deaminase é uma doença genética rara em que os glóbulos vermelhos produzem uma quantidade muito elevada de uma enzima, fazendo com que sejam destruídos antes da hora. Essa destruição precoce gera uma anemia crônica de intensidade leve, podendo ocasionar pele ou olhos amarelados e aumento do tamanho do baço. As demais células e tecidos do corpo funcionam normalmente e não sofrem com essa alteração. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado baseado no acompanhamento por hematologistas na rede pública de saúde.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [17] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A anemia hemolítica devido à superprodução de adenosina desaminase eritrocitária é uma doença hematológica rara, genética, caracterizada por anemia hemolítica crônica leve (devido à atividade altamente elevada da adenosina desaminase nos glóbulos vermelhos, resultando em sua destruição prematura), contagem elevada de reticulócitos, esplenomegalia e hiperbilirrubinemia leve. Outras células e tecidos não são afetados.

Medicamentos

14 com registro

AZACITIDINA, XPREZA, AZLA

Tem tratamento?

✓ 14 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)

Ver detalhes, fases e interações →

AZACITIDINAXPREZAAZLAVIDAZAWINDUZAAZILYSAZMIDDECITABINA

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 0%

CID-10: D55.3

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

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Características mais comuns

—

Hiperplasia eritroide

—

Concentração reduzida de trifosfato de adenosina eritrocitário

—

Anemia hemolítica

—

Reticulocitose

—

Estomatocitose

—

Hiperbilirrubinemia

6sintomas

Sem dados (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hiperplasia eritroideErythroid hyperplasia

Concentração reduzida de trifosfato de adenosina eritrocitárioReduced erythrocyte adenosine triphosphate concentration

Anemia hemolíticaHemolytic anemia

ReticulocitoseReticulocytosis

EstomatocitoseStomatocytosis

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa17

Últimos 10 anos5publicações

Pico20152 papers

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal dominant

GATA1Erythroid transcription factorDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (3)

RUNX1 regulates genes involved in megakaryocyte differentiation and platelet functionRUNX1 regulates transcription of genes involved in differentiation of HSCsFactors involved in megakaryocyte development and platelet production

MECANISMO DE DOENÇA

X-linked dyserythropoietic anemia and thrombocytopenia

Disorder characterized by erythrocytes with abnormal size and shape, and paucity of platelets in peripheral blood. The bone marrow contains abundant and abnormally small megakaryocytes.

VIAS REACTOME (3)

RUNX1 regulates genes involved in megakaryocyte differentiation and platelet function RUNX1 regulates transcription of genes involved in differentiation of HSCs Factors involved in megakaryocyte development and platelet production

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Sangue

25.8 TPM

Pulmão

3.7 TPM

Testículo

3.6 TPM

Baço

1.9 TPM

Pituitária

0.8 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

LDB1998 BRD3986 GATA2976 CBFA2T3949 ALAS2947 NFE2944 IKZF1939 ZFPM2926

OUTRAS DOENÇAS (10)

transient myeloproliferative syndromethrombocytopenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anemiahemolytic anemia due to erythrocyte adenosine deaminase overproductionX-linked dyserythropoetic anemia with abnormal platelets and neutropenia

HGNC:4170UniProt:P15976

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 PredniSONE (PREDNISONE)

Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

254 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GATA1: NM_002049.4(GATA1):c.713del (p.Asn238fs) ()

🧬 GATA1: NM_002049.4(GATA1):c.162_178del (p.Ala55fs) ()

🧬 GATA1: NM_002049.4(GATA1):c.182_186dup (p.Tyr63fs) ()

🧬 GATA1: NM_002049.4(GATA1):c.155_195dup (p.Ala66fs) ()

🧬 GATA1: NM_002049.4(GATA1):c.220_220+9del ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 9 variantes classificadas pelo ClinVar.

2

7

Patogênica (22.2%)

VUS (77.8%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

GATA1: NM_002049.4(GATA1):c.340G>A (p.Glu114Lys) [Conflicting classifications of pathogenicity]

GATA1: NM_002049.4(GATA1):c.283G>A (p.Gly95Ser) [Conflicting classifications of pathogenicity]

GATA1: NM_002049.4(GATA1):c.528C>A (p.Thr176=) [Uncertain significance]

GATA1: NM_002049.4(GATA1):c.1003A>C (p.Met335Leu) [Uncertain significance]

GATA1: NM_002049.4(GATA1):c.748G>A (p.Val250Ile) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

RUNX1 regulates genes involved in megakaryocyte differentiation and platelet function RUNX1 regulates transcription of genes involved in differentiation of HSCs Factors involved in megakaryocyte development and platelet production

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🇧🇷 Atendimento SUS — Excesso de adenosina deaminase

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Publicações mais relevantes

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Publicações recentes

Characteristics of Pleural Effusions in Acute Idiopathic Pericarditis and Post-Cardiac Injury Syndrome.

Ann Am Thorac Soc2016 Feb

Sickle cell anemia induces changes in peripheral lymphocytes E-NTPDase/E-ADA activities and cytokines secretion in patients under treatment.

Biomed Pharmacother2015 Jul

Elevated adenosine signaling via adenosine A2B receptor induces normal and sickle erythrocyte sphingosine kinase 1 activity.

Blood2015 Mar 5

Detrimental effects of adenosine signaling in sickle cell disease.

Nat Med2011 Jan

Adenosine deaminase-adenosine pathway in hemolysis-associated pulmonary hypertension.

Med Hypotheses2009 Jun

Ver todas no PubMed

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Excesso de adenosina deaminase e no aconselhamento genético da família.

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença é decorrente de uma produção excessiva da enzima adenosina desaminase limitada aos glóbulos vermelhos. Essa alteração provoca redução dos níveis celulares de energia (ATP) e destruição precoce dessas hemácias. Na genética, a condição está associada ao gene GATA1.

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO)[5] GenCC

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Characteristics of Pleural Effusions in Acute Idiopathic Pericarditis and Post-Cardiac Injury Syndrome.
Ann Am Thorac Soc2016PMID 26848607
Sickle cell anemia induces changes in peripheral lymphocytes E-NTPDase/E-ADA activities and cytokines secretion in patients under treatment.
Biomed Pharmacother2015PMID 26211589
Elevated adenosine signaling via adenosine A2B receptor induces normal and sickle erythrocyte sphingosine kinase 1 activity.
Blood2015PMID 25587035
Detrimental effects of adenosine signaling in sickle cell disease.
Nat Med2011PMID 21170046
Adenosine deaminase-adenosine pathway in hemolysis-associated pulmonary hypertension.
Med Hypotheses2009PMID 19237250
ORPHA:99138
Orphanet
OMIM OMIM:102730
OMIM
MONDO:0020458
MONDO
GARD:19669
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q55789399
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Excesso de adenosina deaminase. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/excesso-de-adenosina-deaminase

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