A anemia hemolítica devido à superprodução de adenosina desaminase eritrocitária é uma doença hematológica rara, genética, caracterizada por anemia hemolítica crônica leve (devido à atividade altamente elevada da adenosina desaminase nos glóbulos vermelhos, resultando em sua destruição prematura), contagem elevada de reticulócitos, esplenomegalia e hiperbilirrubinemia leve. Outras células e tecidos não são afetados.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A anemia hemolítica devido à superprodução de adenosina desaminase eritrocitária é uma doença hematológica rara, genética, caracterizada por anemia hemolítica crônica leve (devido à atividade altamente elevada da adenosina desaminase nos glóbulos vermelhos, resultando em sua destruição prematura), contagem elevada de reticulócitos, esplenomegalia e hiperbilirrubinemia leve. Outras células e tecidos não são afetados.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Transcriptional activator or repressor which serves as a general switch factor for erythroid development (PubMed:35030251). It binds to DNA sites with the consensus sequence 5'-[AT]GATA[AG]-3' within regulatory regions of globin genes and of other genes expressed in erythroid cells. Activates the transcription of genes involved in erythroid differentiation of K562 erythroleukemia cells, including HBB, HBG1/2, ALAS2 and HMBS (PubMed:24245781)
Nucleus
X-linked dyserythropoietic anemia and thrombocytopenia
Disorder characterized by erythrocytes with abnormal size and shape, and paucity of platelets in peripheral blood. The bone marrow contains abundant and abnormally small megakaryocytes.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
254 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 9 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Excesso de adenosina deaminase
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Characteristics of Pleural Effusions in Acute Idiopathic Pericarditis and Post-Cardiac Injury Syndrome.
Sickle cell anemia induces changes in peripheral lymphocytes E-NTPDase/E-ADA activities and cytokines secretion in patients under treatment.
Elevated adenosine signaling via adenosine A2B receptor induces normal and sickle erythrocyte sphingosine kinase 1 activity.
Detrimental effects of adenosine signaling in sickle cell disease.
Adenosine deaminase-adenosine pathway in hemolysis-associated pulmonary hypertension.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Characteristics of Pleural Effusions in Acute Idiopathic Pericarditis and Post-Cardiac Injury Syndrome.
- Sickle cell anemia induces changes in peripheral lymphocytes E-NTPDase/E-ADA activities and cytokines secretion in patients under treatment.
- Elevated adenosine signaling via adenosine A2B receptor induces normal and sickle erythrocyte sphingosine kinase 1 activity.
- Detrimental effects of adenosine signaling in sickle cell disease.
- Adenosine deaminase-adenosine pathway in hemolysis-associated pulmonary hypertension.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:99138(Orphanet)
- OMIM OMIM:102730(OMIM)
- MONDO:0020458(MONDO)
- GARD:19669(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55789399(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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