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Excesso de adenosina deaminase
ORPHA:99138

Excesso de adenosina deaminase

A anemia hemolítica devido à superprodução de adenosina desaminase eritrocitária é uma doença hematológica rara, genética, caracterizada por anemia hemolítica crônica leve (devido à atividade altamente elevada da adenosina desaminase nos glóbulos vermelhos, resultando em sua destruição prematura), contagem elevada de reticulócitos, esplenomegalia e hiperbilirrubinemia leve. Outras células e tecidos não são afetados.

1 gene identificado
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1Genes causadores
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