A síndrome de deficiência de Rh, também chamada de síndrome Rh-nulo, é uma condição genética muito rara em que as hemácias não têm nenhuma das proteínas do sistema Rh. Por causa dessa falta, os glóbulos vermelhos ficam frágeis, mudam de formato e se rompem mais rápido, o que costuma causar anemia leve e icterícia (pele e olhos amarelados). A pessoa com essa condição corre sério risco em transfusões e só pode receber sangue idêntico de outros raros doadores Rh-nulo. Esta condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo acompanhada diretamente com hematologistas na rede pública.

A síndrome de deficiência de Rh, também conhecida como síndrome Rh-nulo, é uma doença do sangue em que as pessoas têm glóbulos vermelhos (também chamados de hemácias) que não possuem nenhum antígeno Rh. Os antígenos Rh são importantes para manter a estrutura dos glóbulos vermelhos e, por isso, os glóbulos vermelhos que não têm esses antígenos possuem um formato anormal. Existem dois tipos de síndrome de deficiência de Rh: O tipo regulador está ligado a várias alterações (mutações) no gene RHAG. O tipo amorfo é causado por cópias inativas de um gene (chamadas alelos silenciosos) na região do gene RH. Como resultado, os glóbulos vermelhos não produzem nenhum dos antígenos Rh. A falta do complexo Rh muda o formato dos glóbulos vermelhos, aumenta a facilidade com que eles se quebram (fragilidade osmótica) e diminui o tempo de vida deles, o que causa uma anemia hemolítica, que geralmente é leve. Esses pacientes correm o risco de ter reações ruins a transfusões de sangue porque podem desenvolver anticorpos contra vários antígenos Rh e só podem receber sangue de pessoas que têm a mesma condição. A síndrome de deficiência de Rh é herdada de forma autossômica recessiva. O tratamento é feito de forma individualizada, dependendo da gravidade da anemia hemolítica.