A síndrome de deficiência de Rh, também conhecida como síndrome Rh-nulo, é uma doença do sangue em que as pessoas têm glóbulos vermelhos (também chamados de hemácias) que não possuem nenhum antígeno Rh. Os antígenos Rh são importantes para manter a estrutura dos glóbulos vermelhos e, por isso, os glóbulos vermelhos que não têm esses antígenos possuem um formato anormal. Existem dois tipos de síndrome de deficiência de Rh: O tipo regulador está ligado a várias alterações (mutações) no gene RHAG. O tipo amorfo é causado por cópias inativas de um gene (chamadas alelos silenciosos) na região do gene RH. Como resultado, os glóbulos vermelhos não produzem nenhum dos antígenos Rh. A falta do complexo Rh muda o formato dos glóbulos vermelhos, aumenta a facilidade com que eles se quebram (fragilidade osmótica) e diminui o tempo de vida deles, o que causa uma anemia hemolítica, que geralmente é leve. Esses pacientes correm o risco de ter reações ruins a transfusões de sangue porque podem desenvolver anticorpos contra vários antígenos Rh e só podem receber sangue de pessoas que têm a mesma condição. A síndrome de deficiência de Rh é herdada de forma autossômica recessiva. O tratamento é feito de forma individualizada, dependendo da gravidade da anemia hemolítica.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de deficiência de Rh, também conhecida como síndrome Rh-nulo, é uma doença do sangue em que as pessoas têm glóbulos vermelhos (também chamados de hemácias) que não possuem nenhum antígeno Rh. Os antígenos Rh são importantes para manter a estrutura dos glóbulos vermelhos e, por isso, os glóbulos vermelhos que não têm esses antígenos possuem um formato anormal. Existem dois tipos de síndrome de deficiência de Rh: O tipo regulador está ligado a várias alterações (mutações) no gene RHAG. O tipo amorfo é causado por cópias inativas de um gene (chamadas alelos silenciosos) na região do gene RH. Como resultado, os glóbulos vermelhos não produzem nenhum dos antígenos Rh. A falta do complexo Rh muda o formato dos glóbulos vermelhos, aumenta a facilidade com que eles se quebram (fragilidade osmótica) e diminui o tempo de vida deles, o que causa uma anemia hemolítica, que geralmente é leve. Esses pacientes correm o risco de ter reações ruins a transfusões de sangue porque podem desenvolver anticorpos contra vários antígenos Rh e só podem receber sangue de pessoas que têm a mesma condição. A síndrome de deficiência de Rh é herdada de forma autossômica recessiva. O tratamento é feito de forma individualizada, dependendo da gravidade da anemia hemolítica.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 16 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 22 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
3 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
May be part of an oligomeric complex which is likely to have a transport or channel function in the erythrocyte membrane
Cell membrane
Hemolytic disease of fetus and newborn, RH-induced
A disease that occurs in pregnancies in which mothers who lack the D antigen (RhD) of the Rh blood group have been exposed to the RhD-positive red cells of the fetus. The resulting maternal autoantibodies cross the placenta and destroy fetal red cells.
Component of the ankyrin-1 complex, a multiprotein complex involved in the stability and shape of the erythrocyte membrane (PubMed:35835865). Mediates the primary membrane attachment site for ANK1 when associated with RHAG (PubMed:35835865). May participate in the ammonium and carbon dioxide transport through the heterotrimer form (Probable)
Membrane
Rh-null, amorph type
An autosomal recessive condition characterized by red blood cells that lack all Rh antigens, have increased osmotic fragility, diminished lifespan, and show changes in morphology resulting in stomatocytosis. Rh-null individuals have mild to moderate hemolytic anemia. They are at risk of having adverse reactions in response to transfusion or pregnancy, because they may produce antibodies against several of the Rh antigens.
Component of the ankyrin-1 complex, a multiprotein complex involved in the stability and shape of the erythrocyte membrane (PubMed:35835865). Heterotrimer with RHCE (RHAG)2(RHCE), that transports ammonium and its related derivative methylammonium, in both neutral and ionic forms, across the erythrocyte membrane (PubMed:11062476, PubMed:11861637, PubMed:15572441, PubMed:15856280, PubMed:19273840, PubMed:21849667, PubMed:22012326, PubMed:24077989, PubMed:26354748). The transport of NH4(+) is elect
Membrane
Regulator type Rh-null hemolytic anemia
Form of chronic hemolytic anemia in which the red blood cells have a stomatocytosis and spherocytosis morphology, an increased osmotic fragility, an altered ion transport system, and abnormal membrane phospholipid organization.
Variantes genéticas (ClinVar)
54 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Publicações mais relevantes
Extensive clinical, serologic and molecular studies lead to the first reported Rhmod phenotype in Argentina.
A highly reduced expression of Rh antigens in the erythrocyte membrane is the main feature of Rhmod , an extremely rare phenotype. Mutations within RHAG gene, which encodes RhAG glycoprotein and modulates Rh antigen expression and Rh complex formation, are the molecular events responsible for the Rhmod phenotype. Here we report a clinical, serologic, and molecular study of an Argentinean proband with Rh-deficiency syndrome. Rh antigens, RhAG and CD47 glycoproteins were studied by serologic methods in the proband, her parents and sister. Osmotic fragility and viscoelastic parameters were also examined. RHD zygosity was analyzed by RFLP-PCR. RHD, RHCE, and RHAG genes were studied by Sanger sequencing. No Rh antigens were detected in the proband by standard techniques. However, adsorption-elution and anti-RhAG tests showed that the proposita was Rhmod . Reduced expression of CD47, enhanced osmotic fragility, and surface viscosity alterations giving rise to spherocytes were observed in the patient. Sequencing analysis showed that a c.920C>T mutation in RHAG Exon 6 was present in a homozygous state in the proband and in a heterozygous state in the rest of the family. This novel missense mutation caused the p.Ser307Phe amino acid substitution in Transmembrane Segment 10 of the RhAG glycoprotein. This comprehensive study determined the causes of the proband's anemia allowing the diagnosis of Rh-deficiency syndrome.
Rh deficiency syndrome with anti Rh-29 in a multiparous lady causing transfusion reactions.
Publicações recentes
Rh deficiency syndrome with anti Rh-29 in a multiparous lady causing transfusion reactions.
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The human Rhesus-associated RhAG protein and a kidney homologue promote ammonium transport in yeast.
Molecular biology and genetics of the Rh blood group system.
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Rh deficiency syndrome with anti Rh-29 in a multiparous lady causing transfusion reactions.
Transfusion medicine (Oxford, England)Extensive clinical, serologic and molecular studies lead to the first reported Rhmod phenotype in Argentina.
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Publicações científicas
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- Extensive clinical, serologic and molecular studies lead to the first reported Rhmod phenotype in Argentina.
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- Rh-deficiency syndrome.
- The human Rhesus-associated RhAG protein and a kidney homologue promote ammonium transport in yeast.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:71275(Orphanet)
- OMIM OMIM:268150(OMIM)
- MONDO:0019107(MONDO)
- GARD:12916(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q7319955(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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