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Pseudohipercalemia familiar
ORPHA:90044

Pseudohipercalemia familiar

Subtipo hereditário, leve e não hemolítico de estomatocitose hereditária que está associado a uma anomalia dependente da temperatura na permeabilidade da membrana dos glóbulos vermelhos ao potássio, que leva a níveis elevados de potássio in vitro em amostras armazenadas abaixo de 37°C. A FP não está associada a anormalidades hematológicas adicionais, embora os indivíduos afetados possam apresentar algumas anormalidades leves, como macrocitose.

Unknown1 gene identificadoAutosomal dominant
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1Genes causadores
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