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Criohidrocitose hereditária com estromatina normal
ORPHA:398088CID-10 · D58.8CID-11 · 3A10OMIM 185020DOENÇA RARA

É um tipo raro de anemia, hereditária (passada de pais para filhos), onde os glóbulos vermelhos (células vermelhas do sangue) são destruídos antes do tempo. Isso acontece por causa de um problema na "capa" ou "casca" desses glóbulos vermelhos. Os sintomas incluem cansaço, uma anemia leve e "pseudohipercalemia" – que é quando o exame de sangue mostra um nível alto de potássio, mas na verdade não está alto dentro do corpo. Isso ocorre porque o potássio vaza de dentro dos glóbulos vermelhos. Uma característica marcante dessa condição é que os glóbulos vermelhos se quebram quando são armazenados a 4 graus Celsius (como em laboratório).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

É um tipo raro de anemia, hereditária (passada de pais para filhos), onde os glóbulos vermelhos (células vermelhas do sangue) são destruídos antes do tempo. Isso acontece por causa de um problema na "capa" ou "casca" desses glóbulos vermelhos. Os sintomas incluem cansaço, uma anemia leve e "pseudohipercalemia" – que é quando o exame de sangue mostra um nível alto de potássio, mas na verdade não está alto dentro do corpo. Isso ocorre porque o potássio vaza de dentro dos glóbulos vermelhos. Uma característica marcante dessa condição é que os glóbulos vermelhos se quebram quando são armazenados a 4 graus Celsius (como em laboratório).

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
53
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: D58.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (1)
0202010317
Eletroforese de hemoglobinaslab_test
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫃
Digestivo
1 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

Reticulocitose
Esplenomegalia
Pseudohipercalemia
Anemia hemolítica
Estomatocitose
Herança autossômica dominante
6sintomas
Sem dados (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

ReticulocitoseReticulocytosis
EsplenomegaliaSplenomegaly
PseudohipercalemiaPseudohyperkalemia
Anemia hemolíticaHemolytic anemia
EstomatocitoseStomatocytosis

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa8desde 2018
Últimos 10 anos1publicações
Pico20181 papers
Linha do tempo
20202018Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

SLC4A1Band 3 anion transport proteinDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Functions both as a transporter that mediates electroneutral anion exchange across the cell membrane and as a structural protein (PubMed:10926824, PubMed:14734552, PubMed:1538405, PubMed:16227998, PubMed:20151848, PubMed:24121512, PubMed:28387307, PubMed:35835865). Component of the ankyrin-1 complex of the erythrocyte membrane; required for normal flexibility and stability of the erythrocyte membrane and for normal erythrocyte shape via the interactions of its cytoplasmic domain with cytoskeleta

LOCALIZAÇÃO

Cell membraneBasolateral cell membrane

VIAS BIOLÓGICAS (3)
Bicarbonate transportersErythrocytes take up carbon dioxide and release oxygenErythrocytes take up oxygen and release carbon dioxide
MECANISMO DE DOENÇA

Ovalocytosis, Southeast Asian

An autosomal dominant hematologic disorder characterized by ovalocytic erythrocytes that are rigid and exhibit reduced expression of many erythrocyte antigens. Clinical manifestations include mild hemolysis, intermittent jaundice and gallstones. However, the disorder is most often asymptomatic.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Sangue
78.9 TPM
Rim - Medula
27.8 TPM
Rim - Córtex
26.2 TPM
Baço
4.2 TPM
Cerebelo
1.2 TPM
OUTRAS DOENÇAS (11)
autosomal dominant distal renal tubular acidosissoutheast Asian ovalocytosisrenal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemiaobsolete blood group, diego system
HGNC:11027UniProt:P02730

Variantes genéticas (ClinVar)

303 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SLC4A1: NM_000342.4(SLC4A1):c.1088-1G>A ()
🧬 SLC4A1: NM_000342.4(SLC4A1):c.1179C>A (p.Tyr393Ter) ()
🧬 SLC4A1: NM_000342.4(SLC4A1):c.1828del (p.Val610fs) ()
🧬 SLC4A1: NM_000342.4(SLC4A1):c.2178_2235del (p.Thr727fs) ()
🧬 SLC4A1: NM_000342.4(SLC4A1):c.592C>T (p.Gln198Ter) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

The Molecular Basis for Altered Cation Permeability in Hereditary Stomatocytic Human Red Blood Cells.

Frontiers in physiology2018

Normal human RBCs have a very low basal permeability (leak) to cations, which is continuously corrected by the Na,K-ATPase. The leak is temperature-dependent, and this temperature dependence has been evaluated in the presence of inhibitors to exclude the activity of the Na,K-ATPase and NaK2Cl transporter. The severity of the RBC cation leak is altered in various conditions, most notably the hereditary stomatocytosis group of conditions. Pedigrees within this group have been classified into distinct phenotypes according to various factors, including the severity and temperature-dependence of the cation leak. As recent breakthroughs have provided more information regarding the molecular basis of hereditary stomatocytosis, it has become clear that these phenotypes elegantly segregate with distinct genetic backgrounds. The cryohydrocytosis phenotype, including South-east Asian Ovalocytosis, results from mutations in SLC4A1, and the very rare condition, stomatin-deficient cryohydrocytosis, is caused by mutations in SLC2A1. Mutations in RHAG cause the very leaky condition over-hydrated stomatocytosis, and mutations in ABCB6 result in familial pseudohyperkalemia. All of the above are large multi-spanning membrane proteins and the mutations may either modify the structure of these proteins, resulting in formation of a cation pore, or otherwise disrupt the membrane to allow unregulated cation movement across the membrane. More recently mutations have been found in two RBC cation channels, PIEZO1 and KCNN4, which result in dehydrated stomatocytosis. These mutations alter the activation and deactivation kinetics of these channels, leading to increased opening and allowing greater cation fluxes than in wild type.

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. The Molecular Basis for Altered Cation Permeability in Hereditary Stomatocytic Human Red Blood Cells.
    Frontiers in physiology· 2018· PMID 29713289mais citado
  2. Mast cell mediators in hereditary angioedema.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41832580recente
  3. Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
    Int J Mol Sci· 2026· PMID 41828453recente
  4. Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41827036recente
  5. The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41821052recente
  6. Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41821046recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:398088(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:185020(OMIM)
  3. MONDO:0008494(MONDO)
  4. GARD:10184(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q55781516(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Criohidrocitose hereditária com estromatina normal

ORPHA:398088 · MONDO:0008494
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
53 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
D58.8 · Outras anemias hemolíticas hereditárias especificadas
CID-11
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1861453
Wikidata
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