É um tipo raro de anemia, hereditária (passada de pais para filhos), onde os glóbulos vermelhos (células vermelhas do sangue) são destruídos antes do tempo. Isso acontece por causa de um problema na "capa" ou "casca" desses glóbulos vermelhos. Os sintomas incluem cansaço, uma anemia leve e "pseudohipercalemia" – que é quando o exame de sangue mostra um nível alto de potássio, mas na verdade não está alto dentro do corpo. Isso ocorre porque o potássio vaza de dentro dos glóbulos vermelhos. Uma característica marcante dessa condição é que os glóbulos vermelhos se quebram quando são armazenados a 4 graus Celsius (como em laboratório).
Introdução
O que você precisa saber de cara
É um tipo raro de anemia, hereditária (passada de pais para filhos), onde os glóbulos vermelhos (células vermelhas do sangue) são destruídos antes do tempo. Isso acontece por causa de um problema na "capa" ou "casca" desses glóbulos vermelhos. Os sintomas incluem cansaço, uma anemia leve e "pseudohipercalemia" – que é quando o exame de sangue mostra um nível alto de potássio, mas na verdade não está alto dentro do corpo. Isso ocorre porque o potássio vaza de dentro dos glóbulos vermelhos. Uma característica marcante dessa condição é que os glóbulos vermelhos se quebram quando são armazenados a 4 graus Celsius (como em laboratório).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Functions both as a transporter that mediates electroneutral anion exchange across the cell membrane and as a structural protein (PubMed:10926824, PubMed:14734552, PubMed:1538405, PubMed:16227998, PubMed:20151848, PubMed:24121512, PubMed:28387307, PubMed:35835865). Component of the ankyrin-1 complex of the erythrocyte membrane; required for normal flexibility and stability of the erythrocyte membrane and for normal erythrocyte shape via the interactions of its cytoplasmic domain with cytoskeleta
Cell membraneBasolateral cell membrane
Ovalocytosis, Southeast Asian
An autosomal dominant hematologic disorder characterized by ovalocytic erythrocytes that are rigid and exhibit reduced expression of many erythrocyte antigens. Clinical manifestations include mild hemolysis, intermittent jaundice and gallstones. However, the disorder is most often asymptomatic.
Variantes genéticas (ClinVar)
303 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Criohidrocitose hereditária com estromatina normal
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Mast cell mediators in hereditary angioedema.
Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- The Molecular Basis for Altered Cation Permeability in Hereditary Stomatocytic Human Red Blood Cells.
- Mast cell mediators in hereditary angioedema.
- Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
- Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
- The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
- Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:398088(Orphanet)
- OMIM OMIM:185020(OMIM)
- MONDO:0008494(MONDO)
- GARD:10184(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55781516(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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