ORPHA:30
Acidúria orótica hereditária
Doença hereditária autossômica recessiva extremamente rara causada por mutações no gene UMPS. É caracterizada pela deficiência da atividade da enzima uridina 5'-monofosfato (UMP) sintase da via da pirimidina. As manifestações clínicas incluem retardo de crescimento, anemia e aumento da excreção de ácido orótico na urina.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Acidúria orótica hered… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
20 casos documentados
1Genes causadores
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