Doença hereditária rara, autossômica recessiva, causada por mutação do gene BPGM. É caracterizada por anemia hemolítica e esplenomegalia.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Doença hereditária rara, autossômica recessiva, causada por mutação do gene BPGM. É caracterizada por anemia hemolítica e esplenomegalia.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Plays a major role in regulating hemoglobin oxygen affinity by controlling the levels of its allosteric effector 2,3-bisphosphoglycerate (2,3-BPG). Also exhibits mutase (EC 5.4.2.11) activity
Erythrocytosis, familial, 8
An autosomal recessive disorder characterized by elevated serum hemoglobin and hematocrit, and biphosphoglycerate mutase deficiency. ECYT8 affected individuals manifest hemolytic anemia and splenomegaly.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
39 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Anemia hemolítica por deficiência de difosfoglicerato mutase
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Clinical and genetic analyses of 17 Chinese patients with glycogen storage disease type IXc.
Pulmonary alveolar proteinosis and anemia may be associated with poor prognosis in patients with IARS1 variants.
Quantifying the burden of hereditary hemorrhagic telangiectasia on quality of life and psychological health: a cross-sectional study.
Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS): new cases, systematic literature review, and associations with CSF1R-ALSP.
Cognitive functioning and mental health in children with a primary mitochondrial disease.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Heterozygosity for bisphosphoglycerate mutase deficiency expressing clinically as congenital erythrocytosis: A case series and literature review.
- Clinical and genetic analyses of 17 Chinese patients with glycogen storage disease type IXc.
- Pulmonary alveolar proteinosis and anemia may be associated with poor prognosis in patients with IARS1 variants.
- Quantifying the burden of hereditary hemorrhagic telangiectasia on quality of life and psychological health: a cross-sectional study.
- Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS): new cases, systematic literature review, and associations with CSF1R-ALSP.
- Cognitive functioning and mental health in children with a primary mitochondrial disease.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:714(Orphanet)
- OMIM OMIM:222800(OMIM)
- MONDO:0009113(MONDO)
- GARD:1874(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55781822(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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