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Anemia hemolítica por deficiência de difosfoglicerato mutase
ORPHA:714CID-10 · D55.2CID-11 · 3A10.YOMIM 222800DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
grupoErros inatos do metabolismo
Início infânciaHerança AR
Auditável

Doença hereditária rara, autossômica recessiva, causada por mutação do gene BPGM. É caracterizada por anemia hemolítica e esplenomegalia.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A **anemia hemolítica por deficiência de difosfoglicerato mutase** é uma doença genética rara provocada por alterações no gene BPGM. Ela interfere no funcionamento dos glóbulos vermelhos, podendo levar a episódios de anemia hemolítica ou de policitemia (excesso de hemácias no sangue). O quadro pode se manifestar na infância ou na vida adulta, exigindo exames de sangue especializados para identificar a redução da enzima. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar apoio e acompanhamento na rede pública de hematologia.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] GenCC [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…
📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Doença hereditária rara, autossômica recessiva, causada por mutação do gene BPGM. É caracterizada por anemia hemolítica e esplenomegalia.

Medicamentos
14 com registro
AZACITIDINA, XPREZA, AZLA

Tem tratamento?

✓ 14 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
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AZACITIDINAXPREZAAZLAVIDAZAWINDUZAAZILYSAZMIDDECITABINA
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 0%
CID-10: D55.2
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O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫃
Digestivo
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Início na idade adulta
Obrigatório (100%)
100%prev.
Aumento da concentração circulante de hemoglobina
Obrigatório (100%)
100%prev.
Atividade reduzida da bisfosfoglicerato mutase eritrocitária
Obrigatório (100%)
100%prev.
Aumento do hematócrito
Obrigatório (100%)
100%prev.
Policitemia
Frequência: 2/2
—
Herança autossômica recessiva
7sintomas
Muito frequente (5)
Muito raro (1)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Início na idade adultaAdult onset
Obrigatório (100%)100%
Aumento da concentração circulante de hemoglobinaIncreased circulating hemoglobin concentration
Obrigatório (100%)100%
Atividade reduzida da bisfosfoglicerato mutase eritrocitáriaReduced erythrocyte bisphosphoglycerate mutase activity
Obrigatório (100%)100%
Aumento do hematócritoIncreased hematocrit
Obrigatório (100%)100%
PolicitemiaPolycythemia
Frequência: 2/2100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa3desde 2023
Últimos 10 anos1publicações
Pico20231 papers
Linha do tempo
2023Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal recessive

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
GenCCthegencc.org
BPGM
BPGMBisphosphoglycerate mutaseDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
UniProtGeneCards
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Glycolysis
MECANISMO DE DOENÇA

Erythrocytosis, familial, 8

An autosomal recessive disorder characterized by elevated serum hemoglobin and hematocrit, and biphosphoglycerate mutase deficiency. ECYT8 affected individuals manifest hemolytic anemia and splenomegaly.

VIAS REACTOME (1)
Glycolysis
INTERAÇÕES PROTEICAS (20)
ENO1977ENO2971GAPDH961GPI945PGAM4940GLYCTK935PHGDH916ALDOA906
OUTRAS DOENÇAS (2)
hemolytic anemia due to diphosphoglycerate mutase deficiencyautosomal recessive secondary polycythemia not associated with VHL gene
HGNC:1093UniProt:P07738

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 PredniSONE (PREDNISONE)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

39 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 BPGM: GRCh37/hg19 7q31.32-36.1(chr7:122190535-149944340)x1 ()
🧬 BPGM: GRCh37/hg19 7q31.31-33(chr7:120582003-137699953)x1 ()
🧬 BPGM: NM_001724.5(BPGM):c.679C>T (p.Arg227Cys) ()
🧬 BPGM: NC_000007.13:g.(?_130781014)_(150301047_?)del ()
🧬 BPGM: GRCh37/hg19 7q32.3-36.1(chr7:131779213-149042734)x1 ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Glycolysis
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Heterozygosity for bisphosphoglycerate mutase deficiency expressing clinically as congenital erythrocytosis: A case series and literature review.

British journal of haematology2023 Jan

Erythrocytosis is associated with increased red blood cell mass and can be either congenital or acquired. Congenital secondary causes are rare and include germline variants increasing haemoglobin (Hb)-oxygen affinity (e.g., Hb or bisphosphoglycerate mutase (BPGM) variants) or affecting oxygen-sensing pathway proteins. Here, we describe five adults from three kindreds with erythrocytosis associated with heterozygosity for BPGM variants, including one novel. Functional analyses showed partial BPGM deficiency, reduced 2,3-bisphosphoglycerate levels and/or increased Hb-oxygen affinity. We also review currently known BPGM variants. This study contributes to raising awareness of BPGM variants, and in particular that heterozygosity for BPGM deficiency may already manifest clinically.

Publicações recentes

Clinical and genetic analyses of 17 Chinese patients with glycogen storage disease type IXc.

Orphanet J Rare Dis2025 Dec 25

Pulmonary alveolar proteinosis and anemia may be associated with poor prognosis in patients with IARS1 variants.

Orphanet J Rare Dis2025 Jul 9

Quantifying the burden of hereditary hemorrhagic telangiectasia on quality of life and psychological health: a cross-sectional study.

Orphanet J Rare Dis2025 Mar 7

Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS): new cases, systematic literature review, and associations with CSF1R-ALSP.

Orphanet J Rare Dis2023 Jun 22

Cognitive functioning and mental health in children with a primary mitochondrial disease.

Orphanet J Rare Dis2022 Oct 1
Ver todas no PubMed

📚 EuropePMCmostrando 1

2023

Heterozygosity for bisphosphoglycerate mutase deficiency expressing clinically as congenital erythrocytosis: A case series and literature review.

British journal of haematology
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Doença com base genética

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O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Por ser uma alteração genética permanente decorrente de mutações no gene BPGM, não há tratamento curativo definitivo catalogado. O cuidado clínico é direcionado para a vigilância e estabilização dos sintomas hematológicos.

[1] Orphanet[5] GenCC[6] Heterozygosity for bisphosphoglycerate mutase deficiency expressing clinically as congenital erythrocytosis: A (2023)
Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Heterozygosity for bisphosphoglycerate mutase deficiency expressing clinically as congenital erythrocytosis: A case series and literature review.
    British journal of haematology2023PMID 36177683
  2. Clinical and genetic analyses of 17 Chinese patients with glycogen storage disease type IXc.
    Orphanet J Rare Dis2025PMID 41449474
  3. Pulmonary alveolar proteinosis and anemia may be associated with poor prognosis in patients with IARS1 variants.
    Orphanet J Rare Dis2025PMID 40635052
  4. Quantifying the burden of hereditary hemorrhagic telangiectasia on quality of life and psychological health: a cross-sectional study.
    Orphanet J Rare Dis2025PMID 40055726
  5. Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS): new cases, systematic literature review, and associations with CSF1R-ALSP.
    Orphanet J Rare Dis2023PMID 37349768
  6. Cognitive functioning and mental health in children with a primary mitochondrial disease.
    Orphanet J Rare Dis2022PMID 36183138
  7. ORPHA:714
    Orphanet
  8. OMIM OMIM:222800
    OMIM
  9. MONDO:0009113
    MONDO
  10. GARD:1874
    GARD (NIH)
  11. Variantes catalogadas
    ClinVar
  12. Busca completa no PubMed
    PubMed
  13. Q55781822
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Anemia hemolítica por deficiência de difosfoglicerato mutase. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-por-deficiencia-de-difosfoglicerato-mutase

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Anemia hemolítica por deficiência de difosfoglicerato mutase

ORPHA:714 · MONDO:0009113
CID-10
D55.2 · Anemia devida a transtornos das enzimas glicolíticas
CID-11
3A10.Y
OMIM
OMIM:222800
ClinVar
39 variantes
Início
Infancy
GARD
GARD:1874
MedGen
C1291620
UMLS
C1291620
Testes
12 disponíveis
FDA
1593 medicamentos
Repurposing
11 candidatos
azacitidine — DNA methyltransferase inhibitor
cyanocobalamin — methylmalonyl CoA mutase stimulant|vitamin B
decitabine — glucocorticoid receptor agonist
+8 outros
Wikidata
Q55781822

📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara