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Policitemia primária familiar
ORPHA:90042

Policitemia primária familiar

A policitemia familiar primária é uma doença hereditária hematológica resultante de mutações no receptor da eritropoietina (EPO) e é caracterizada por um aumento absoluto da massa de glóbulos vermelhos causada pela produção descontrolada de glóbulos vermelhos na presença de níveis baixos de EPO.

Unknown3 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
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