A Policitemia Familiar Primária é uma doença sanguínea hereditária (passada de pais para filhos) causada por alterações genéticas (mutações) no receptor da eritropoietina (EPO). A EPO é um hormônio responsável por estimular a produção de glóbulos vermelhos. Esta condição se caracteriza por um aumento excessivo e descontrolado de glóbulos vermelhos, mesmo quando os níveis de EPO no corpo estão baixos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A policitemia primária familiar é uma condição genética rara que faz a medula óssea produzir glóbulos vermelhos em excesso, tornando o sangue mais espesso. As pessoas afetadas costumam sentir dores de cabeça constantes, tonturas, cansaço, coceira e vermelhidão evidente na pele e no rosto. O acúmulo descontrolado dessas células eleva o risco de complicações circulatórias importantes, como sangramentos e formação de coágulos nos vasos sanguíneos. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar acompanhamento na rede especializada do SUS.
A Policitemia Familiar Primária é uma doença sanguínea hereditária (passada de pais para filhos) causada por alterações genéticas (mutações) no receptor da eritropoietina (EPO). A EPO é um hormônio responsável por estimular a produção de glóbulos vermelhos. Esta condição se caracteriza por um aumento excessivo e descontrolado de glóbulos vermelhos, mesmo quando os níveis de EPO no corpo estão baixos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 12 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 25 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
3 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisErythrocytosis, familial, 1
An autosomal dominant disorder characterized by elevated hemoglobin and hematocrit, hypersensitivity of erythroid progenitors to erythropoietin, erythropoietin low serum levels, and no increase in platelets nor leukocytes. It has a relatively benign course and does not progress to leukemia.
Celiac disease 13
A multifactorial, chronic disorder of the small intestine caused by intolerance to gluten. It is characterized by immune-mediated enteropathy associated with failed intestinal absorption, and malnutrition. In predisposed individuals, the ingestion of gluten-containing food such as wheat and rye induces a flat jejunal mucosa with infiltration of lymphocytes.
Variantes genéticas (ClinVar)
269 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 87 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
33 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Policitemia primária familiar
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Identification of Two Novel EPOR Gene Variants in Primary Familial Polycythemia: Case Report and Literature Review.
Primary familial and congenital polycythemia is a rare disease characterized by an increase in red cell mass that may be due to pathogenic variants in the EPO receptor (EPOR) gene. To date, 33 genetic variants have been reported to be associated. We analyzed the presence of EPOR variants in two patients with polycythemia in whom JAK2 pathogenic variants had been previously discarded. Molecular analysis of the EPOR gene was performed by Sanger sequencing of the coding regions and exon/intron boundaries of exon 8. We performed in vitro culture of erythroid progenitor cells. Segregation studies were done whenever possible. The two patients studied showed hypersensitivity to EPO in in vitro cultures. Analysis of the EPOR gene unveiled two novel pathogenic variants. Genetic testing of asymptomatic relatives could guarantee surveillance and proper management.
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GenesAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por alterações genéticas, sobretudo no gene EPOR, que codifica o receptor da eritropoietina. Essas mutações fazem a medula óssea fabricar glóbulos vermelhos descontroladamente, mesmo com baixos níveis hormonais de EPO.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Policitemia primária familiar. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/policitemia-primaria-familiar
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Policitemia primária familiar
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov
