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Policitemia primária familiar
ORPHA:90042CID-10 · D75.0CID-11 · 3A80.0OMIM 133100DOENÇA RARA

A Policitemia Familiar Primária é uma doença sanguínea hereditária (passada de pais para filhos) causada por alterações genéticas (mutações) no receptor da eritropoietina (EPO). A EPO é um hormônio responsável por estimular a produção de glóbulos vermelhos. Esta condição se caracteriza por um aumento excessivo e descontrolado de glóbulos vermelhos, mesmo quando os níveis de EPO no corpo estão baixos.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Policitemia Familiar Primária é uma doença sanguínea hereditária (passada de pais para filhos) causada por alterações genéticas (mutações) no receptor da eritropoietina (EPO). A EPO é um hormônio responsável por estimular a produção de glóbulos vermelhos. Esta condição se caracteriza por um aumento excessivo e descontrolado de glóbulos vermelhos, mesmo quando os níveis de EPO no corpo estão baixos.

Pesquisas ativas
2 ensaios
4 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
3 artigos
Último publicado: 2024 Aug 1

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
All ages
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: D75.0
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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🩸
Sangue
5 sintomas
🫁
Pulmão
3 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 12 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Aumento do hematócrito
Frequência: 33/33
100%prev.
Aumento da concentração circulante de hemoglobina
Frequência: 33/33
90%prev.
Trombose venosa
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hemoglobina anormal
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Dispneia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fadiga
Muito frequente (99-80%)
25sintomas
Muito frequente (10)
Frequente (3)
Ocasional (4)
Sem dados (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 25 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Aumento do hematócritoIncreased hematocrit
Frequência: 33/33100%
Aumento da concentração circulante de hemoglobinaIncreased circulating hemoglobin concentration
Frequência: 33/33100%
Trombose venosaVenous thrombosis
Muito frequente (99-80%)90%
Hemoglobina anormalAbnormal hemoglobin
Muito frequente (99-80%)90%
DispneiaDyspnea
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2desde 2024
Total histórico3PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico20221 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026🧪 2005Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

3 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

JAK2Tyrosine-protein kinase JAK2Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Non-receptor tyrosine kinase involved in various processes such as cell growth, development, differentiation or histone modifications. Mediates essential signaling events in both innate and adaptive immunity. In the cytoplasm, plays a pivotal role in signal transduction via its association with type I receptors such as growth hormone (GHR), prolactin (PRLR), leptin (LEPR), erythropoietin (EPOR), thrombopoietin receptor (MPL/TPOR); or type II receptors including IFN-alpha, IFN-beta, IFN-gamma and

LOCALIZAÇÃO

Endomembrane systemCytoplasmNucleus

VIAS BIOLÓGICAS (10)
Interleukin-20 family signalingRAF activationSignaling downstream of RAS mutantsSignaling by moderate kinase activity BRAF mutantsParadoxical activation of RAF signaling by kinase inactive BRAF
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Artéria tibial
68.9 TPM
Aorta
46.9 TPM
Artéria coronária
31.6 TPM
Tecido adiposo
20.8 TPM
Nervo tibial
20.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (9)
thrombocythemia 3acquired polycythemia veraprimary myelofibrosisprimary familial polycythemia due to EPO receptor mutation
HGNC:6192UniProt:O60674
SH2B3SH2B adapter protein 3Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Links T-cell receptor activation signal to phospholipase C-gamma-1, GRB2 and phosphatidylinositol 3-kinase

LOCALIZAÇÃO

VIAS BIOLÓGICAS (3)
Regulation of KIT signalingNegative regulation of FLT3Factors involved in megakaryocyte development and platelet production
MECANISMO DE DOENÇA

Celiac disease 13

A multifactorial, chronic disorder of the small intestine caused by intolerance to gluten. It is characterized by immune-mediated enteropathy associated with failed intestinal absorption, and malnutrition. In predisposed individuals, the ingestion of gluten-containing food such as wheat and rye induces a flat jejunal mucosa with infiltration of lymphocytes.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Baço
56.0 TPM
Linfócitos
43.0 TPM
Pulmão
41.6 TPM
Fibroblastos
37.9 TPM
Adipose Visceral Omentum
34.1 TPM
OUTRAS DOENÇAS (5)
primary myelofibrosisthrombocythemia 1primary familial polycythemia due to EPO receptor mutationgrowth retardation-mild developmental delay-chronic hepatitis syndrome
HGNC:29605UniProt:Q9UQQ2
EPORErythropoietin receptorDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Receptor for erythropoietin, which mediates erythropoietin-induced erythroblast proliferation and differentiation (PubMed:10388848, PubMed:2163695, PubMed:2163696, PubMed:8662939, PubMed:9774108). Upon EPO stimulation, EPOR dimerizes triggering the JAK2/STAT5 signaling cascade (By similarity). In some cell types, can also activate STAT1 and STAT3 (PubMed:11756159). May also activate the LYN tyrosine kinase (By similarity) Acts as a dominant-negative receptor of EPOR-mediated signaling

LOCALIZAÇÃO

Cell membraneSecreted

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Signaling by Erythropoietin
MECANISMO DE DOENÇA

Erythrocytosis, familial, 1

An autosomal dominant disorder characterized by elevated hemoglobin and hematocrit, hypersensitivity of erythroid progenitors to erythropoietin, erythropoietin low serum levels, and no increase in platelets nor leukocytes. It has a relatively benign course and does not progress to leukemia.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Tireoide
191.8 TPM
Rim - Medula
49.5 TPM
Rim - Córtex
35.9 TPM
Baço
34.5 TPM
Pituitária
34.2 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
primary familial polycythemia due to EPO receptor mutation
HGNC:3416UniProt:P19235

Variantes genéticas (ClinVar)

269 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 JAK2: NM_004972.4(JAK2):c.1674G>T (p.Lys558Asn) ()
🧬 JAK2: GRCh38/hg38 9p24.3-q21.13(chr9:208455-72054336)x3 ()
🧬 JAK2: GRCh38/hg38 9p24.3-22.2(chr9:449551-16713261)x3 ()
🧬 JAK2: GRCh38/hg38 9p24.3-13.1(chr9:208455-38787483)x3 ()
🧬 JAK2: NM_004972.4(JAK2):c.3152T>C (p.Ile1051Thr) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 87 variantes classificadas pelo ClinVar.

26
39
22
Patogênica (29.9%)
VUS (44.8%)
Benigna (25.3%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
EPOR: NM_000121.4(EPOR):c.950G>A (p.Trp317Ter) [Likely pathogenic]
EPOR: NM_000121.4(EPOR):c.1439T>C (p.Leu480Ser) [Conflicting classifications of pathogenicity]
EPOR: NM_000121.4(EPOR):c.1505C>G (p.Pro502Arg) [Conflicting classifications of pathogenicity]
INSL6: NM_004972.4(JAK2):c.337C>G (p.Leu113Val) [Conflicting classifications of pathogenicity]
SH2B3: NM_005475.3(SH2B3):c.1A>G (p.Met1Val) [Pathogenic]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
1Fase 11
·Pré-clínico2
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 3 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

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Pesquisa ativa

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Outros ensaios clínicos

4 ensaios clínicos encontrados, 2 ativos.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
2 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:90042(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:133100(OMIM)
  3. MONDO:0007572(MONDO)
  4. GARD:9843(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q27674749(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Policitemia primária familiar
Compêndio · Raras BR

Policitemia primária familiar

ORPHA:90042 · MONDO:0007572
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal dominant
CID-10
D75.0 · Eritrocitose familiar
CID-11
Ensaios
2 ativos
Início
All ages
Prevalência
0.0 (Worldwide)
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