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Albinismo oculocutâneo com pigmentação mínima tipo 1
ORPHA:352734CID-10 · E70.3CID-11 · EC23.20DOENÇA RARA

O albinismo oculocutâneo tipo 1 com pigmentação mínima (OCA1-MP) é uma forma extremamente rara de albinismo oculocutâneo tipo 1, caracterizada pela presença de pouca ou quase nenhuma coloração. Apresenta cabelos loiros, íris que deixa a luz passar de forma variada, acuidade visual variando de 20/80 a 20/200 e pele branca, com ou sem sinais ou pintas na pele.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

O albinismo oculocutâneo tipo 1 com pigmentação mínima (OCA1-MP) é uma forma extremamente rara de albinismo oculocutâneo tipo 1, caracterizada pela presença de pouca ou quase nenhuma coloração. Apresenta cabelos loiros, íris que deixa a luz passar de forma variada, acuidade visual variando de 20/80 a 20/200 e pele branca, com ou sem sinais ou pintas na pele.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 1994 May

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
10
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: E70.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (6)
0202010279
Dosagem de aminoácidos (erros inatos)metabolic_test
0202010295
Dosagem de ácidos orgânicos na urinagenetic_test
0202010490
Teste de triagem para erros inatos do metabolismonewborn_screening
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202080013
Teste do pezinho (triagem neonatal)
0301070040
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Sinais e sintomas

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Linha do tempo da pesquisa

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Anos de pesquisa6desde 2020
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20201 papers
Linha do tempo
20202020Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

TYRTyrosinaseDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
FUNÇÃO

This is a copper-containing oxidase that functions in the formation of pigments such as melanins and other polyphenolic compounds. Catalyzes the initial and rate limiting step in the cascade of reactions leading to melanin production from tyrosine (By similarity). In addition to hydroxylating tyrosine to DOPA (3,4-dihydroxyphenylalanine), also catalyzes the oxidation of DOPA to DOPA-quinone, and possibly the oxidation of DHI (5,6-dihydroxyindole) to indole-5,6 quinone (PubMed:28661582)

LOCALIZAÇÃO

Melanosome membraneMelanosome

VIAS BIOLÓGICAS (2)
Melanin biosynthesisRegulation of MITF-M-dependent genes involved in pigmentation
MECANISMO DE DOENÇA

Albinism, oculocutaneous, 1A

An autosomal recessive disorder in which the biosynthesis of melanin pigment is absent in skin, hair, and eyes. It is characterized by complete lack of tyrosinase activity due to production of an inactive enzyme. Patients present with a life-long absence of melanin pigment after birth, and manifest increased sensitivity to ultraviolet radiation with predisposition to skin cancer. Visual anomalies include decreased acuity, nystagmus, strabismus and photophobia.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Skin Sun Exposed Lower leg
7.7 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
6.6 TPM
Aorta
0.1 TPM
Testículo
0.1 TPM
Glândula salivar
0.1 TPM
OUTRAS DOENÇAS (5)
oculocutaneous albinism type 1Boculocutaneous albinism type 1Aminimal pigment oculocutaneous albinism type 1Waardenburg syndrome type 2
HGNC:12442UniProt:P14679

Variantes genéticas (ClinVar)

408 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TYR: NM_000372.5(TYR):c.158G>A (p.Gly53Asp) ()
🧬 TYR: NM_000372.5(TYR):c.308G>C (p.Cys103Ser) ()
🧬 TYR: NM_000372.5(TYR):c.411C>A (p.Tyr137Ter) ()
🧬 TYR: NM_000372.5(TYR):c.1147G>C (p.Asp383His) ()
🧬 TYR: NM_000372.5(TYR):c.866G>C (p.Cys289Ser) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Albinismo oculocutâneo com pigmentação mínima tipo 1

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Functional in silico analysis of human tyrosinase and OCA1 associated mutations.

Journal of analytical &amp; pharmaceutical research2020

Oculocutaneous albinism type 1 (OCA1) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the tyrosinase gene. OCA1 exists in two forms: OCA1A and OCA1B. OCA1A is caused by a full loss of the human tyrosinase protein (Tyr), leading to an absence of pigment in skin, hair, and eyes, while OCA1B has reduced Tyr catalytic activity and pigment. The current understanding of the disease is hampered by the absence of information regarding the alterations of protein structure and the effects leading to either form of OCA1. Here, we used computational methods to find a general mechanism for establishing this link. Tyr and mutant variants were built through homology modeling, glycosylated in silico, minimized, and simulated using 100 ns molecular dynamics in water. For OCA1B mutants, cavity size is linked to ΔΔG values for mutants, suggesting that partial loss of Tyr is associated with the destabilizing effect of the EGF-like domain movement. In OCA1A, active site mutation simulations indicate that the absence of O2 leads to protein instability. OCA1B mutants are described in severity by the size of the cavity within the EGF-Tyr interface, while active site OCA1A mutants are unable to fully coordinate copper, leading to an absence of O2 and Tyr instability. In patients with known genotypes, free energy changes may help identify the severity of the disease by assessing either the allosteric effect of the EGF-Tyr cavity in OCA1B or the active site instability in OCA1A.

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Functional in silico analysis of human tyrosinase and OCA1 associated mutations.
    Journal of analytical &amp; pharmaceutical research· 2020· PMID 33458560mais citado
  2. Ophthalmic features of minimal pigment oculocutaneous albinism.
    Ophthalmology· 1994· PMID 8190479recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:352734(Orphanet)
  2. MONDO:0018136(MONDO)
  3. GARD:21529(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55787761(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Albinismo oculocutâneo com pigmentação mínima tipo 1
Compêndio · Raras BR

Albinismo oculocutâneo com pigmentação mínima tipo 1

ORPHA:352734 · MONDO:0018136
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
10 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
E70.3 · Albinismo
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5679923
EuropePMC
Wikidata
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