O albinismo oculocutâneo tipo 1 com pigmentação mínima (OCA1-MP) é uma forma extremamente rara de albinismo oculocutâneo tipo 1, caracterizada pela presença de pouca ou quase nenhuma coloração. Apresenta cabelos loiros, íris que deixa a luz passar de forma variada, acuidade visual variando de 20/80 a 20/200 e pele branca, com ou sem sinais ou pintas na pele.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O albinismo oculocutâneo tipo 1 com pigmentação mínima (OCA1-MP) é uma forma extremamente rara de albinismo oculocutâneo tipo 1, caracterizada pela presença de pouca ou quase nenhuma coloração. Apresenta cabelos loiros, íris que deixa a luz passar de forma variada, acuidade visual variando de 20/80 a 20/200 e pele branca, com ou sem sinais ou pintas na pele.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
This is a copper-containing oxidase that functions in the formation of pigments such as melanins and other polyphenolic compounds. Catalyzes the initial and rate limiting step in the cascade of reactions leading to melanin production from tyrosine (By similarity). In addition to hydroxylating tyrosine to DOPA (3,4-dihydroxyphenylalanine), also catalyzes the oxidation of DOPA to DOPA-quinone, and possibly the oxidation of DHI (5,6-dihydroxyindole) to indole-5,6 quinone (PubMed:28661582)
Melanosome membraneMelanosome
Albinism, oculocutaneous, 1A
An autosomal recessive disorder in which the biosynthesis of melanin pigment is absent in skin, hair, and eyes. It is characterized by complete lack of tyrosinase activity due to production of an inactive enzyme. Patients present with a life-long absence of melanin pigment after birth, and manifest increased sensitivity to ultraviolet radiation with predisposition to skin cancer. Visual anomalies include decreased acuity, nystagmus, strabismus and photophobia.
Variantes genéticas (ClinVar)
408 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Albinismo oculocutâneo com pigmentação mínima tipo 1
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Publicações recentes
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:352734(Orphanet)
- MONDO:0018136(MONDO)
- GARD:21529(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55787761(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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