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Transaldolase deficiency is an inborn error of the pentose phosphate pathway that presents in the neonatal or antenatal period with hydrops fetalis, hepatosplenomegaly, hepatic dysfunction, thrombocytopenia, anemia, and renal and cardiac abnormalities.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 44 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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