Síndrome de albinismo-surdez

Uma perda auditiva genética sindrômica é caracterizada por surdez nervosa congênita e malhação sem albinismo ocular. Foi descrito em um grande pedigree. A transmissão está ligada ao cromossomo X, com homens afetados apresentando surdez neurossensorial profunda e anormalidades pigmentares graves da pele, e mulheres portadoras apresentando deficiência auditiva variável sem quaisquer alterações pigmentares. O gene causador foi mapeado para Xq26.3-q27.1.