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Fenótipo Hermine
ORPHA:999CID-10 · E70.3CID-11 · LD2H.YOMIM 227010DOENÇA RARA
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Visão / ocularInício neonatalHerança AR
Sinônimos clínicos: Albinismo cutâneo fenótipo Hermine · Síndrome O'Doherty

Um tipo raro de surdez caracterizado pela combinação de perda auditiva nos dois ouvidos, do tipo neurossensorial (que afeta o ouvido interno e o nervo auditivo), cabelos brancos com mechas pretas espalhadas, e manchas na pele que são mais claras ou mais escuras que o normal. Outros sinais que podem ser observados incluem: atraso geral no desenvolvimento e deficiência intelectual moderada, atraso no crescimento, cabeça menor que o normal (microcefalia), baixo tônus muscular (músculos mais "moles"), pequenas diferenças nos traços do rosto (como olhos mais fundos, base do nariz mais larga e lábio superior levemente curvado), falta de pigmentação na retina (a camada do olho sensível à luz), alterações nos dedos das mãos e dos pés, e alterações na substância branca do cérebro, detectadas em exames de imagem.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

O Fenótipo Hermine é uma síndrome genética extremamente rara percebida logo no nascimento. A família costuma notar cabelos predominantemente brancos com algumas mechas pretas, manchas claras e escuras na pele e falta de reação a sons devido à perda auditiva nos dois ouvidos. A criança também pode ter tônus muscular diminuído (músculos mais frouxos) e atraso no desenvolvimento. Não existe um remédio curativo específico e a condição não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o cuidado se dá pelo suporte da equipe médica e serviços de reabilitação no SUS.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Um tipo raro de surdez caracterizado pela combinação de perda auditiva nos dois ouvidos, do tipo neurossensorial (que afeta o ouvido interno e o nervo auditivo), cabelos brancos com mechas pretas espalhadas, e manchas na pele que são mais claras ou mais escuras que o normal. Outros sinais que podem ser observados incluem: atraso geral no desenvolvimento e deficiência intelectual moderada, atraso no crescimento, cabeça menor que o normal (microcefalia), baixo tônus muscular (músculos mais "moles"), pequenas diferenças nos traços do rosto (como olhos mais fundos, base do nariz mais larga e lábio superior levemente curvado), falta de pigmentação na retina (a camada do olho sensível à luz), alterações nos dedos das mãos e dos pés, e alterações na substância branca do cérebro, detectadas em exames de imagem.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 2009 Jun

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
6
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
6 procedimentos SIGTAPCID-10: E70.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (6)
•
Dosagem de aminoácidos (erros inatos)
•
Dosagem de ácidos orgânicos na urina
•
Teste de triagem para erros inatos do metabolismo
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Teste do pezinho (triagem neonatal)
•
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

👁️
Olhos
6 sintomas
🧬
Pele e cabelo
5 sintomas
🧠
Neurológico
3 sintomas
🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas
😀
Face
1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Vitiligo
Obrigatório (100%)
100%prev.
Cabelo branco
Obrigatório (100%)
100%prev.
Deficiência intelectual, leve
Frequente (79-30%)
100%prev.
Deficiência auditiva neurossensorial
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Sobrancelha branca
Obrigatório (100%)
100%prev.
Hiperpigmentação salpicada
Obrigatório (100%)
23sintomas
Muito frequente (9)
Frequente (2)
Ocasional (10)
Muito raro (1)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 23 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Obrigatório (100%)100%
Cabelo brancoWhite hair
Obrigatório (100%)100%
Deficiência intelectual, leveIntellectual disability, mild
Frequente (79-30%)100%
Deficiência auditiva neurossensorialSensorineural hearing impairment
Muito frequente (99-80%)100%
Sobrancelha brancaWhite eyebrow
Obrigatório (100%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa17desde 2009
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico20151 papers
Linha do tempo
201020202009Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Fenótipo Hermine

🗺️

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

💬Melhor nível de evidência: Opinião
Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Congenital Sensorineural Hearing Loss and Inborn Pigmentary Disorders: First Report of Multilocus Syndrome in Piebaldism.

Medicina (Kaunas, Lithuania)2019 Jul 07

Congenital sensorineural hearing loss may occur in association with inborn pigmentary defects of the iris, hair, and skin. These conditions, named auditory-pigmentary disorders (APDs), represent extremely heterogeneous hereditary diseases, including Waardenburg syndromes, oculocutaneous albinism, Tietz syndrome, and piebaldism. APDs are part of the neurocristopathies, a group of congenital multisystem disorders caused by an altered development of the neural crest cells, multipotent progenitors of a wide variety of different lineages, including those differentiating into peripheral nervous system glial cells and melanocytes. We report on clinical and genetic findings of two monozygotic twins from a large Albanian family who showed a complex phenotype featured by sensorineural congenital deafness, severe neuropsychiatric impairment, and inborn pigmentary defects of hair and skin. The genetic analyzes identified, in both probands, an unreported co-occurrence of a new heterozygous germline pathogenic variant (c.2484 + 5G > T splicing mutation) in the KIT gene, consistent with the diagnosis of piebaldism, and a heterozygous deletion at chromosome 15q13.3, responsible for the neuropsychiatric impairment. This case represents the first worldwide report of dual locus inherited syndrome in piebald patients affected by a complex auditory-pigmentary multisystem phenotype. Here we also synthesize the clinical and genetic findings of all known neurocristopathies characterized by a hypopigmentary congenital disorder.

#2

Nepal after the disaster. Insider points of view for the future of critical care medicine.

American journal of respiratory and critical care medicine2015 Oct 01

Publicações recentes

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não há cura conhecida nem medicamento curativo aprovado para o Fenótipo Hermine. O tratamento disponível visa acompanhar e controlar os sinais clínicos, focando na reabilitação auditiva, motora e cognitiva.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:999
    Orphanet
  2. GARD:407
    GARD (NIH)
  3. Q9390210
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Fenótipo Hermine. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/fenotipo-hermine

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Fenótipo Hermine

ORPHA:999 · MONDO:0009196
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
6 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
6 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
E70.3 · Albinismo
CID-11
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0268501
EuropePMC
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara