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Deficiência de carnosinase
ORPHA:1361CID-10 · E70.8CID-11 · 5C50.F1OMIM 212200DOENÇA RARA
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neuroInício infânciaHerança AR
Sinônimos clínicos: Carnosinemia

A Carnosinemia é uma doença genética muito rara em que falta a enzima carnosinase no sangue.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A deficiência de carnosinase é uma alteração genética bastante rara na qual o sangue apresenta falta da enzima carnosinase. A condição costuma iniciar seus sinais na infância e pode causar atraso ou perda de habilidades do desenvolvimento, deficiência intelectual e crises convulsivas. Um exame de urina pode mostrar a carnosinúria, que é a eliminação aumentada dessa substância pelo organismo. Não existe um medicamento curativo específico e a condição não consta na lista oficial de PCDTs do SUS, mas a rede pública disponibiliza exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para apoiar a criança.

📋
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A Carnosinemia é uma doença genética muito rara em que falta a enzima carnosinase no sangue.

Publicações científicas
20 artigos
Último publicado: 2024 Jul

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
24
pacientes catalogados
Início
Infancy
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
6 procedimentos SIGTAPCID-10: E70.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (6)
•
Dosagem de aminoácidos (erros inatos)
•
Dosagem de ácidos orgânicos na urina
•
Teste de triagem para erros inatos do metabolismo
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Teste do pezinho (triagem neonatal)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

90%prev.
Deficiência intelectual
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Carnosinúria
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade no EEG
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Regressão do desenvolvimento
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Crise mioclônica generalizada
Muito frequente (99-80%)
—
Herança autossômica recessiva
6sintomas
Muito frequente (5)
Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Deficiência intelectualIntellectual disability
Muito frequente (99-80%)90%
CarnosinúriaCarnosinuria
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade no EEGEEG abnormality
Muito frequente (99-80%)90%
Regressão do desenvolvimentoDevelopmental regression
Muito frequente (99-80%)90%
Crise mioclônica generalizadaGeneralized myoclonic seizure
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2desde 2024
Total histórico20PubMed
Últimos 10 anos3publicações
Pico20151 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de carnosinase

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
3 papers (10 anos)
#1

Dual Effect of Carnosine on ROS Formation in Rat Cultured Cortical Astrocytes.

Molecular neurobiology2024 Jul

Carnosine is composed of β-alanine and L-histidine and is considered to be an important neuroprotective agent with antioxidant, metal chelating, and antisenescence properties. However, children with serum carnosinase deficiency present increased circulating carnosine and severe neurological symptoms. We here investigated the in vitro effects of carnosine on redox and mitochondrial parameters in cultured cortical astrocytes from neonatal rats. Carnosine did not alter mitochondrial content or mitochondrial membrane potential. On the other hand, carnosine increased mitochondrial superoxide anion formation, levels of thiobarbituric acid reactive substances and oxidation of 2',7'-dichlorofluorescin diacetate (DCF-DA), indicating that carnosine per se acts as a pro-oxidant agent. Nonetheless, carnosine prevented DCF-DA oxidation induced by H2O2 in cultured cortical astrocytes. Since alterations on mitochondrial membrane potential are not likely to be involved in these effects of carnosine, the involvement of N-Methyl-D-aspartate (NMDA) receptors in the pro-oxidant actions of carnosine was investigated. MK-801, an antagonist of NMDA receptors, prevented DCF-DA oxidation induced by carnosine in cultured cortical astrocytes. Astrocyte reactivity induced by carnosine was also prevented by the coincubation with MK-801. The present study shows for the very first time the pro-oxidant effects of carnosine per se in astrocytes. The data raise awareness on the importance of a better understanding of the biological actions of carnosine, a nutraceutical otherwise widely reported as devoid of side effects.

#2

Carnosinase, diabetes mellitus and the potential relevance of carnosinase deficiency.

Journal of inherited metabolic disease2018 Jan

Carnosinase (CN1) is a dipeptidase, encoded by the CNDP1 gene, that degrades histidine-containing dipeptides, such as carnosine, anserine and homocarnosine. Loss of CN1 function (also called carnosinase deficiency or aminoacyl-histidine dipeptidase deficiency) has been reported in a small number of patients with highly elevated blood carnosine concentrations, denoted carnosinaemia; it is unclear whether the variety of clinical symptoms in these individuals is causally related to carnosinase deficiency. Reduced CN1 function should increase serum carnosine concentrations but the genetic basis of carnosinaemia has not been formally confirmed to be due to CNDP1 mutations. A CNDP1 polymorphism associated with low CN1 activity correlates with significantly reduced risk for diabetic nephropathy, especially in women with type 2 diabetes, and may slow progression of chronic kidney disease in children with glomerulonephritis. Studies in rodents demonstrate antiproteinuric and vasculoprotective effects of carnosine, the precise molecular mechanisms, however, are still incompletely understood. Thus, carnosinemia due to CN1 deficiency may be a non-disease; in contrast, carnosine may potentially protect against long-term sequelae of reactive metabolites accumulating, e.g. in diabetes and chronic renal failure.

#3

Carnosine and Related Peptides: Therapeutic Potential in Age-Related Disorders.

Aging and disease2015 Sep

Imidazole dipeptides (ID), such as carnosine (β-alanyl-L-histidine), are compounds widely distributed in excitable tissues of vertebrates. ID are also endowed of several biochemical properties in biological tissues, including antioxidant, bivalent metal ion chelating, proton buffering, and carbonyl scavenger activities. Furthermore, remarkable biological effects have been assigned to such compounds in age-related human disorders and in patients whose activity of serum carnosinase is deficient or undetectable. Nevertheless, the precise biological role of ID is still to be unraveled. In the present review we shall discuss some evidences from clinical and basic studies for the utilization of ID as a drug therapy for age-related human disorders.

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O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma doença genética rara caracterizada pela ausência ou diminuição importante da enzima carnosinase no sangue. Ela também é conhecida na literatura médica pelo nome de carnosinemia.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:1361
    Orphanet
  2. GARD:6001
    GARD (NIH)
  3. Q4353825
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Deficiência de carnosinase. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnosinase

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Deficiência de carnosinase
Compêndio · Raras BR

Deficiência de carnosinase

ORPHA:1361 · MONDO:0008921
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
6 procedimentos
Geral
Prevalência
Unknown
Casos
24 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
E70.8 · Outros distúrbios do metabolismo de aminoácidos aromáticos
CID-11
Início
Infancy
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0268632
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara