Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 13

O defeito de fosforilação oxidativa combinada tipo 13 é uma doença mitocondrial rara devido a um defeito na síntese de proteínas mitocondriais caracterizada por desenvolvimento inicial normal seguido pelo início súbito na infância de má alimentação, disfagia, hipotonia troncular (seguida de global), regressão motora, movimentos anormais (ou seja, distonia grave de membros, coreoatetose, discinesias faciais) e reflexos tendinosos reduzidos. O curso da doença é grave, mas não progressivo.