Uma doença metabólica hereditária que tem como base a perturbação na manutenção do genoma mitocondrial.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Síndrome de manutenção do DNA mitocondrial é uma doença hereditária do metabolismo que tem sua base na interrupção da manutenção do genoma mitocondrial. Isso significa que o organismo tem dificuldade em reparar e manter o DNA presente nas mitocôndrias — as estruturas responsáveis por produzir energia para as células.[1]
Sinais e sintomas
Não há informações disponíveis sobre os sinais e sintomas específicos desta síndrome nas fontes oficiais consultadas. A descrição geral indica que se trata de uma doença metabólica hereditária, mas os fenótipos (manifestações clínicas) não foram detalhados.[1]
Causas genéticas
Diagnóstico
Tratamento e manejo
Não há informações sobre tratamentos específicos ou medicamentos aprovados para esta síndrome nas fontes oficiais consultadas. O manejo é geralmente sintomático e de suporte, devendo ser individualizado por uma equipe médica especializada.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
Não há dados disponíveis nas fontes oficiais sobre o prognóstico ou a qualidade de vida das pessoas com esta síndrome. O acompanhamento médico regular é essencial para monitorar a evolução do quadro.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A **síndrome de manutenção do DNA mitocondrial** é uma doença metabólica rara e hereditária que compromete a preservação do material genético dentro das mitocôndrias. Por se tratar de um grupo amplo de condições, os sinais clínicos e o momento de início podem variar bastante e ainda não estão detalhados nas bases oficiais. No Brasil, a síndrome não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados pelo SUS. O acompanhamento depende da investigação especializada e do suporte prestado pelas equipes dos centros de saúde.
Uma doença metabólica hereditária que tem como base a perturbação na manutenção do genoma mitocondrial.
Tem tratamento?
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de manutenção do DNA mitocondrial
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Ver todas no PubMedAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de manutenção do DNA mitocondrial.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Ainda não achamos doenças com sintomas parecidos o suficiente.
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma doença metabólica hereditária que decorre da interrupção na manutenção do material genético das mitocôndrias. Ela é classificada nos diretórios internacionais como uma categoria ou grupo clínico de doenças raras.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Síndrome de manutenção do DNA mitocondrial. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-manutencao-do-dna-mitocondrial
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de manutenção do DNA mitocondrial
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
