Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene MARS2.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 25 é uma doença genética muito rara que afeta a capacidade das células de produzir energia desde o nascimento. Os sinais mais perceptíveis incluem fraqueza muscular marcante, atraso acentuado no desenvolvimento e dificuldades na alimentação com risco de engasgos e infecções respiratórias. A alteração ocorre por mutações no gene MARS2, herdadas de forma recessiva de ambos os pais. Não existe um tratamento curativo específico nem PCDT próprio no Ministério da Saúde, devendo a criança ser acompanhada pela rede de atenção do SUS para cuidados de suporte.
Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene MARS2.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Spastic ataxia 3, autosomal recessive
A neurologic disorder characterized by cerebellar ataxia, ataxic gait, spasticity, and hyperreflexia. Other variable features include dysarthria, dysmetria, mild cognitive impairment, urinary urgency and dystonic positioning.
Variantes genéticas (ClinVar)
83 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 8 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 25
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 4
Publicações recentes
A biallelic MRPL42 variant causes a combined oxidative phosphorylation deficiency syndrome revealed by multi-omics.
Expanding the Phenotype of TUFM-Related Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4.
Expanding the genotypic spectrum of combined oxidative phosphorylation deficiency 54.
A case report of combined oxidative phosphorylation deficiency 35 (COXPD35) in Palestine caused by novel compound heterozygous TRIT1 variants.
Stroke-like lesion and status epilepticus in a child with NARS2-related combined oxidative phosphorylation deficiency 24.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 25.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 25 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por alterações genéticas no gene MARS2. Ela apresenta herança autossômica recessiva, sendo necessário receber uma alteração de cada genitor para desenvolver a condição.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 25. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-25
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 25
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata