Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 15

O defeito de fosforilação oxidativa combinada tipo 15 é uma doença mitocondrial rara devido a um defeito na síntese proteica mitocondrial caracterizada pelo início na infância ou na primeira infância de hipotonia muscular, ataxia da marcha, sinais bilaterais leves do trato piramidal, atraso no desenvolvimento (afetando principalmente a fala e a coordenação) e subsequente deficiência intelectual. Baixa estatura, obesidade, microcefalia, estrabismo, nistagmo, redução da acuidade visual, acidose láctica e uma neuropatologia cerebral consistente com a síndrome de Leigh também são relatadas.