ORPHA:65287
Deficiência de beta-ureidopropionase
A deficiência de beta-ureidopropionase é um distúrbio muito raro do metabolismo da pirimidina, descrito em menos de 10 pacientes até o momento, com um quadro clínico extremamente amplo que varia de casos assintomáticos a distúrbios neurológicos (epilepsia, autismo) e distúrbios do desenvolvimento (urogenital, colorretal).
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Deficiência de beta-ur… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
5 casos documentados
1Genes causadores
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1Ensaios ativos
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