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Distúrbio metabólico hereditário muito raro, caracterizado pela deficiência da enzima citocromo-C oxidase. Pode se manifestar como uma miopatia isolada ou como um distúrbio sistêmico. Os sinais e sintomas incluem miotonia, disfunção cardíaca, renal e cerebral e acidose láctica.
Distúrbio metabólico hereditário muito raro, caracterizado pela deficiência da enzima citocromo-C oxidase. Pode se manifestar como uma miopatia isolada ou como um distúrbio sistêmico. Os sinais e sintomas incluem miotonia, disfunção cardíaca, renal e cerebral e acidose láctica.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 218 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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