A deficiência de sedoheptulocinase isolada é uma doença genética rara que afeta o metabolismo. Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso por 1.000.000 de pessoas. A condição pode ser identificada ainda no período pré-natal (antes do nascimento) ou logo após o nascimento (período neonatal).[1][2]

A doença pode se manifestar por uma combinação de sinais e sintomas que afetam diversos sistemas do corpo. Entre os achados mais frequentes estão: contratura em flexão (dificuldade para esticar completamente os membros), hepatite (inflamação do fígado), doença hepática colestática (acúmulo de bile no fígado), anemia microcítica hipocrômica (um tipo de anemia por deficiência de ferro), baixa estatura, macrocefalia (cabeça maior que o esperado), testa alta, fontanelas grandes (as “moleiras” do bebê demoram a fechar), displasia do quadril (desenvolvimento anormal da articulação do quadril), hipotelorismo (olhos mais próximos do que o normal), órbitas rasas (cavidades dos olhos pouco profundas) e anormalidade da localização do globo ocular. Também podem ocorrer insuficiência renal, hipertensão portal (pressão alta na veia que leva sangue ao fígado), esteatorreia (gordura nas fezes), hérnia inguinal, diástase dos retos (separação dos músculos da barriga), artrogripose múltipla congênita (contraturas articulares presentes ao nascimento), apresentação pélvica (o bebê nasce com os pés ou nádegas primeiro), asfixia neonatal (dificuldade para respirar ao nascer), retardo grave do crescimento pós-natal, hiperglicemia pós-prandial (aumento do açúcar no sangue após as refeições), mielinização anormal do sistema nervoso central (alteração na formação da bainha de mielina que protege os neurônios) e morfologia anormal do túbulo renal (estrutura dos rins alterada).[1][2]

A deficiência de sedoheptulocinase isolada é causada por alterações (mutações) no gene SHPK, que fornece as instruções para a produção da enzima sedoheptulocinase. Essa enzima participa de uma via metabólica importante para o processamento de açúcares no organismo. A herança é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença.[1][3][4]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas e confirmado por meio de testes genéticos. Atualmente, existem 3 tipos de testes genéticos disponíveis para identificar mutações no gene SHPK. O banco de dados ClinVar já registrou 80 variantes (alterações) diferentes associadas a essa condição. O código CID-10 para a doença é E88.8 (outros transtornos especificados do metabolismo).[1][3][4]

Até o momento, não há medicamentos específicos aprovados para o tratamento da deficiência de sedoheptulocinase isolada. O manejo é baseado no suporte aos sintomas apresentados por cada paciente, com acompanhamento multidisciplinar que pode incluir pediatra, hepatologista, nefrologista, geneticista e outros especialistas, conforme a necessidade. No Brasil, a doença não possui cobertura específica pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para procedimentos ou medicamentos.[1][3]

Não há dados consolidados na literatura sobre o prognóstico de longo prazo ou a expectativa de vida para pessoas com deficiência de sedoheptulocinase isolada. O acompanhamento médico regular e o tratamento dos sintomas são fundamentais para melhorar a qualidade de vida e o bem-estar do paciente e de sua família.[1][3]