Anemia hemolítica devida a deficiência de pirimidina 5' nucleotidase

A anemia hemolítica devido à deficiência de pirimidina 5' nucleotidase é uma anemia hemolítica hereditária rara devido a um distúrbio do metabolismo de nucleotídeos eritrocitários caracterizado por anemia hemolítica leve a moderada associada a pontilhado basofílico e ao acúmulo de altas concentrações de nucleotídeos de pirimidina dentro do eritrócito. Os pacientes apresentam características variáveis ​​de icterícia, esplenomegalia, hepatomegalia, cálculos biliares e, às vezes, necessitam de transfusões. São relatados casos raros de atraso leve no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem.