Ela é causada por mutações genéticas no gene GGT1, responsável pela produção da enzima glutationa hidrolase 1. A alteração é transmitida de forma autossômica recessiva, quando a criança herda cópias alteradas de ambos os pais.

Os sintomas iniciam-se na infância, destacando-se atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Sinais como tremores, reflexos aumentados (hiperreflexia) e perda involuntária de urina também são comumente observados.

O diagnóstico baseia-se na verificação de altos níveis de glutationa no sangue e na urina, associados à baixa atividade da enzima gama-glutamiltransferase. A confirmação molecular pode ser obtida por meio de testes genéticos direcionados ao gene GGT1.

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento é voltado ao controle dos sintomas e à reabilitação clínica pela rede de saúde.

Não há cura conhecida nem medicamentos específicos aprovados por agências reguladoras como FDA ou Anvisa. As abordagens terapêuticas concentram-se no suporte ao desenvolvimento motor e cognitivo do paciente.