Síndrome de fotossensibilidade neurodegenerativa progressiva PCNA-relacionada

ORPHA:438134

Síndrome de fotossensibilidade neurodegenerativa progressiva PCNA-relacionada

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive

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Escala de raridade

Ultra-raroPouco comum

Ultra-raro

<1 / 1 000 000

4 casos documentados

1Genes causadores

5.497Publicações indexadas

📄 Publicações científicas

5.497 artigos

Último publicado: 2026 Mar 14

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Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

9 sintomas

👂

Ouvidos

3 sintomas

💪

Músculos

3 sintomas

🧬

Pele e cabelo

3 sintomas

👁️

Olhos

3 sintomas

🫃

Digestivo

2 sintomas

+ 3 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

28sintomas

Muito frequente (7)

Frequente (4)

Ocasional (5)

Sem dados (12)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 28 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Telangiectasia da peleTelangiectasia of the skin

Muito frequente

90%

Fotossensibilidade cutâneaCutaneous photosensitivity

Muito frequente

90%

NeurodegeneraçãoNeurodegeneration

Muito frequente

90%

Deficiência auditivaHearing impairment

Muito frequente

90%

Ataxia da marchaGait ataxia

Muito frequente

90%

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay

Muito frequente

90%

FotofobiaPhotophobia

Muito frequente

90%

Surto de crescimento puberal ausenteAbsent pubertal growth spurt

Frequente

55%

Baixa estaturaShort stature

Frequente

55%

Telangiectasia retinianaRetinal telangiectasia

Frequente

55%

Deficiência intelectual, leveIntellectual disability, mild

Frequente

55%

Deficiência intelectual, graveIntellectual disability, severe

Ocasional

17%

Genes associados

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PCNA

DNA sliding clamp PCNA

Disease-causing germline mutation(s) in

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