Oftalmoplegia externa progressiva ADN mitocondrial-relacionada

ORPHA:663

Oftalmoplegia externa progressiva ADN mitocondrial-relacionada

Unknown4 genes identificadosMitochondrial inheritance

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4Genes causadores

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Último publicado: 2025 Sep

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Partes do corpo afetadas

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Músculos

6 sintomas

👁️

Olhos

2 sintomas

🧠

Neurológico

2 sintomas

📏

Crescimento

1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

18sintomas

Muito frequente (2)

Frequente (12)

Ocasional (2)

Muito raro (1)

Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anormalidade muscular relacionada à disfunção mitocondrialMuscle abnormality related to mitochondrial dysfunction

Muito frequente

90%

Oftalmoplegia externa progressivaProgressive external ophthalmoplegia

Muito frequente

90%

Mitocôndrias anormais no tecido muscularAbnormal mitochondria in muscle tissue

Frequente

55%

Reflexos exaltadosBrisk reflexes

Frequente

55%

Aumento da concentração circulante de lactatoIncreased circulating lactate concentration

Frequente

55%

Fibras musculares vermelhas rasgadasRagged-red muscle fibers

Frequente

55%

Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscularRespiratory insufficiency due to muscle weakness

Frequente

55%

Anormalidade no EMGEMG abnormality

Frequente

55%

Creatina quinase levemente elevadaMildly elevated creatine kinase

Frequente

55%

Fraqueza muscular proximal progressivaProgressive proximal muscle weakness

Frequente

55%

Fraqueza muscular axialAxial muscle weakness

Frequente

55%

Defeito ventilatório restritivoRestrictive ventilatory defect

Frequente

55%

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

MT-TL1

Candidate gene tested in

MT-TS1

Disease-causing germline mutation(s) in

MT-TN

Disease-causing germline mutation(s) in

MT-TL2

Disease-causing germline mutation(s) in

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