Miopatia mitocondrial e anemia sideroblástica

ORPHA:2598CID-10 · G71.3CID-11 · 3A72.0YDOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença mitocondrial

MuscularInício infânciaHerança AR

Também conhecida comoMLASA

Auditável

A miopatia mitocondrial e a anemia sideroblástica pertencem à família heterogênea das miopatias metabólicas. É caracterizada por intolerância progressiva ao exercício que se manifesta na infância, início de anemia sideroblástica por volta da adolescência, acidemia láctica e miopatia mitocondrial.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A miopatia mitocondrial e anemia sideroblástica (conhecida pela sigla MLASA) é uma doença genética muito rara em que as células têm dificuldade de gerar energia, afetando os músculos e a produção de sangue. Geralmente, os primeiros sinais aparecem na infância com cansaço fácil, fraqueza no corpo e atraso motor, seguidos de anemia a partir da adolescência. Por ser uma condição rara, ela não possui uma medicação específica com PCDT ou dispensação exclusiva pelo SUS no momento. Ainda assim, o paciente tem direito ao atendimento em reabilitação e ao acompanhamento médico multidisciplinar oferecidos pela rede pública.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] Myopathy, lactic acidosis and siderobl… [6] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A miopatia mitocondrial e a anemia sideroblástica pertencem à família heterogênea das miopatias metabólicas. É caracterizada por intolerância progressiva ao exercício que se manifesta na infância, início de anemia sideroblástica por volta da adolescência, acidemia láctica e miopatia mitocondrial.

Publicações científicas

9 artigos

Último publicado: 2019 Dec

Medicamentos

13 com registro

AZACITIDINA, XPREZA, AZLA

Tem tratamento?

✓ 13 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)

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AZACITIDINAXPREZAAZLAVIDAZAWINDUZAAZILYSAZMIDDECITABINA

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

7

pacientes catalogados

Início

Adolescent

+ childhood, infancy

🏥

SUS: Cobertura parcialScore: 15%

2 procedimentos SIGTAPCID-10: G71.3

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪

Músculos

8 sintomas

😀

Face

6 sintomas

👁️

Olhos

5 sintomas

🦴

Ossos e articulações

4 sintomas

🧠

Neurológico

4 sintomas

🩸

Sangue

4 sintomas

+ 19 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Anormalidade do metabolismo/homeostase

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Acidose láctica

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Hipotonia

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Atrofia muscular generalizada dos membros

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Micrognatia

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Filtro longo

Muito frequente (99-80%)

59sintomas

Muito frequente (12)

Frequente (7)

Sem dados (40)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 59 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anormalidade do metabolismo/homeostaseAbnormality of metabolism/homeostasis

Muito frequente (99-80%)90%

Acidose lácticaLactic acidosis

Muito frequente (99-80%)90%

HipotoniaHypotonia

Muito frequente (99-80%)90%

Atrofia muscular generalizada dos membrosGeneralized limb muscle atrophy

Muito frequente (99-80%)90%

MicrognatiaMicrognathia

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa7desde 2019

Total histórico9PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20191 papers

Linha do tempo

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Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

YARS2Tyrosine--tRNA ligase, mitochondrialDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Mitochondrial tRNA aminoacylation

MECANISMO DE DOENÇA

Myopathy with lactic acidosis and sideroblastic anemia 2

A rare oxidative phosphorylation disorder specific to skeletal muscle and bone marrow. Affected individuals manifest sideroblastic anemia, progressive lethargy, muscle weakness, and exercise intolerance associated with persistent lactic acidemia.

VIAS REACTOME (1)

Mitochondrial tRNA aminoacylation

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Fibroblastos

29.8 TPM

Linfócitos

29.0 TPM

Cervix Endocervix

16.4 TPM

Útero

16.2 TPM

Cervix Ectocervix

16.1 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

YARS1974 PUS1956 PARS2932 WARS1932 EPRS1930 RARS2925 LARS2922 IARS2919

OUTRAS DOENÇAS (2)

myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia

HGNC:24249UniProt:Q9Y2Z4

PUS1Pseudouridylate synthase 1 homologDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

tRNA modification in the nucleus and cytosol

MECANISMO DE DOENÇA

Myopathy with lactic acidosis and sideroblastic anemia 1

A rare oxidative phosphorylation disorder specific to skeletal muscle and bone marrow. Affected individuals manifest progressive muscle weakness, exercise intolerance, lactic acidosis, sideroblastic anemia and delayed growth.

VIAS REACTOME (2)

tRNA modification in the nucleus and cytosol tRNA modification in the mitochondrion

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Linfócitos

19.0 TPM

Fibroblastos

15.3 TPM

Baço

13.7 TPM

Testículo

13.4 TPM

Fallopian Tube

10.6 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

PUS7920 WDR4910 YARS2867 TIMM10841 PUS7L813 DKC1810 METTL1772 NSUN2766

OUTRAS DOENÇAS (2)

myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia

HGNC:15508UniProt:Q9Y606

Variantes genéticas (ClinVar)

227 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 YARS2: NM_001040436.3(YARS2):c.661dup (p.Tyr221fs) ()

🧬 YARS2: GRCh38/hg38 12p11.21-11.1(chr12:32600074-34682707)x1 ()

🧬 YARS2: GRCh38/hg38 12p13.33-11.1(chr12:64621-34650483)x3 ()

🧬 YARS2: NM_001040436.3(YARS2):c.652G>T (p.Glu218Ter) ()

🧬 YARS2: GRCh38/hg38 12p13.33-q13.12(chr12:82453-49847230)x3 ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Mitochondrial tRNA aminoacylation tRNA modification in the nucleus and cytosol tRNA modification in the mitochondrion

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🇧🇷 Atendimento SUS — Miopatia mitocondrial e anemia sideroblástica

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

1 papers (10 anos)

#1

Myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia 1 (MLASA1): A 25-year follow-up.

Molecular genetics and metabolism reports2019 Dec

Mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia 1 (MLASA1) is a rare disease caused by biallelic pathogenic variants in the PUS1 gene. There are eleven MLASA1 patients reported worldwide with the majority of the patients originating from the Shiraz region of Iran. The rarity of this disease poses challenges to counseling patients due to a lack of natural history data. This report reviews what is known regarding MLASA1 and describes two brothers with MLASA1 who were cared for over the course of 10 years at the University of California Los Angeles. The brothers suffered from chronic anemia, transfusion dependency and muscle wasting that lead to respiratory insufficiency and death in one of the brothers.

Publicações recentes

Myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia 1 (MLASA1): A 25-year follow-up.

Mol Genet Metab Rep2019 Dec

An investigation into eukaryotic pseudouridine synthases.

J Bioinform Comput Biol2014 Aug

In human pseudouridine synthase 1 (hPus1), a C-terminal helical insert blocks tRNA from binding in the same orientation as in the Pus1 bacterial homologue TruA, consistent with their different target selectivities.

J Mol Biol2013 Oct 23

Pleiotropic effects and compensation mechanisms determine tissue specificity in mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia (MLASA).

Mol Genet Metab2007 Jun

Pus3p- and Pus1p-dependent pseudouridylation of steroid receptor RNA activator controls a functional switch that regulates nuclear receptor signaling.

Mol Endocrinol2007 Mar

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC6 artigos no totalmostrando 1

2019

Myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia 1 (MLASA1): A 25-year follow-up.

Molecular genetics and metabolism reports

Ver todos os 6 no EuropePMC

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Anemia sideroblástica

59 em comum

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Neuro-hepatopatia de Navajo

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26 em comum

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Deficiência de complexo III isolada

24 em comum

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Deficiência de coenzima Q10

23 em comum

ORPHA:35656

Miopatia nemalínica

22 em comum

ORPHA:607

Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina

22 em comum

ORPHA:284790

Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis

22 em comum

ORPHA:369897

Deficiência isolada da ATP sintetase

22 em comum

ORPHA:254913

Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada

21 em comum

ORPHA:79197

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Perguntas frequentes

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é causada por mutações genéticas com padrão de herança autossômico recessivo em genes como o YARS2 e o PUS1. Essas alterações genéticas afetam o funcionamento das mitocôndrias e comprometem a produção adequada de energia muscular e hematológica.

[1] Orphanet [4] GenCC

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia 1 (MLASA1): A 25-year follow-up.
Molecular genetics and metabolism reports2019PMID 31641589
An investigation into eukaryotic pseudouridine synthases.
J Bioinform Comput Biol2014PMID 25152040
In human pseudouridine synthase 1 (hPus1), a C-terminal helical insert blocks tRNA from binding in the same orientation as in the Pus1 bacterial homologue TruA, consistent with their different target selectivities.
J Mol Biol2013PMID 23707380
Pleiotropic effects and compensation mechanisms determine tissue specificity in mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia (MLASA).
Mol Genet Metab2007PMID 17374500
Pus3p- and Pus1p-dependent pseudouridylation of steroid receptor RNA activator controls a functional switch that regulates nuclear receptor signaling.
Mol Endocrinol2007PMID 17170069
ORPHA:2598
Orphanet
MONDO:0000863
MONDO
GARD:3885
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q56014641
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Miopatia mitocondrial e anemia sideroblástica. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/miopatia-mitocondrial-e-anemia-sideroblastica

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