A miopatia mitocondrial e a anemia sideroblástica pertencem à família heterogênea das miopatias metabólicas. É caracterizada por intolerância progressiva ao exercício que se manifesta na infância, início de anemia sideroblástica por volta da adolescência, acidemia láctica e miopatia mitocondrial.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A miopatia mitocondrial e a anemia sideroblástica pertencem à família heterogênea das miopatias metabólicas. É caracterizada por intolerância progressiva ao exercício que se manifesta na infância, início de anemia sideroblástica por volta da adolescência, acidemia láctica e miopatia mitocondrial.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 19 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 59 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Catalyzes the attachment of tyrosine to tRNA(Tyr) in a two-step reaction: tyrosine is first activated by ATP to form Tyr-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Tyr)
Mitochondrion matrix
Myopathy with lactic acidosis and sideroblastic anemia 2
A rare oxidative phosphorylation disorder specific to skeletal muscle and bone marrow. Affected individuals manifest sideroblastic anemia, progressive lethargy, muscle weakness, and exercise intolerance associated with persistent lactic acidemia.
Pseudouridylate synthase that catalyzes pseudouridylation of tRNAs and mRNAs (PubMed:15772074, PubMed:24722331). Acts on positions 27/28 in the anticodon stem and also positions 34 and 36 in the anticodon of an intron containing tRNA (PubMed:24722331). Also catalyzes pseudouridylation of mRNAs: mediates pseudouridylation of mRNAs with the consensus sequence 5'-UGUAG-3' (PubMed:31477916, PubMed:35051350). Acts as a regulator of pre-mRNA splicing by mediating pseudouridylation of pre-mRNAs at loca
MitochondrionNucleusCytoplasm
Myopathy with lactic acidosis and sideroblastic anemia 1
A rare oxidative phosphorylation disorder specific to skeletal muscle and bone marrow. Affected individuals manifest progressive muscle weakness, exercise intolerance, lactic acidosis, sideroblastic anemia and delayed growth.
Variantes genéticas (ClinVar)
227 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia 1 (MLASA1): A 25-year follow-up.
An investigation into eukaryotic pseudouridine synthases.
In human pseudouridine synthase 1 (hPus1), a C-terminal helical insert blocks tRNA from binding in the same orientation as in the Pus1 bacterial homologue TruA, consistent with their different target selectivities.
Pleiotropic effects and compensation mechanisms determine tissue specificity in mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia (MLASA).
Pus3p- and Pus1p-dependent pseudouridylation of steroid receptor RNA activator controls a functional switch that regulates nuclear receptor signaling.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia 1 (MLASA1): A 25-year follow-up.
- An investigation into eukaryotic pseudouridine synthases.
- In human pseudouridine synthase 1 (hPus1), a C-terminal helical insert blocks tRNA from binding in the same orientation as in the Pus1 bacterial homologue TruA, consistent with their different target selectivities.
- Pleiotropic effects and compensation mechanisms determine tissue specificity in mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia (MLASA).
- Pus3p- and Pus1p-dependent pseudouridylation of steroid receptor RNA activator controls a functional switch that regulates nuclear receptor signaling.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2598(Orphanet)
- MONDO:0000863(MONDO)
- GARD:3885(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q56014641(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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