Acidúria 3-metilglutacônica tipo 3

ORPHA:67047CID-10 · E71.1CID-11 · 5C50.E0OMIM 258501DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoErros inatos do metabolismo

Visão / ocularInício infantilHerança AR

Também conhecida comoMGA3MGA III

Sinônimos clínicos: Atrofia óptica autossómica recessiva tipo 3 · Atrofia óptica infantil com coreia e paraplegia espástica · MGA3 · +3

Auditável

A acidúria 3-metilglutacônica tipo III (MGA III) é uma doença metabólica em que o corpo não processa certos ácidos orgânicos corretamente. Ela se caracteriza pela combinação de atrofia óptica (um desgaste do nervo da visão), coreoatetose (movimentos involuntários e desordenados) e a presença de ácido 3-metilglutacônico em excesso no organismo.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A acidúria 3-metilglutacônica tipo 3, ou síndrome Costeff, é uma condição genética rara em que o corpo acumula determinados ácidos orgânicos. Os primeiros sinais costumam surgir na infância e afetam a visão, causando atrofia do nervo óptico, além de gerar alterações motoras com movimentos involuntários e rigidez nas pernas. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem um remédio curativo específico aprovado. O apoio à criança acontece no SUS por meio de exames laboratoriais especializados e serviços de atendimento em reabilitação para doenças raras.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [6] [Costeff syndrome: a syndrome that was… [10] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A acidúria 3-metilglutacônica tipo III (MGA III) é uma doença metabólica em que o corpo não processa certos ácidos orgânicos corretamente. Ela se caracteriza pela combinação de atrofia óptica (um desgaste do nervo da visão), coreoatetose (movimentos involuntários e desordenados) e a presença de ácido 3-metilglutacônico em excesso no organismo.

Publicações científicas

5 artigos

Último publicado: 1993

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

Unknown

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Início

Childhood

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 40%

7 procedimentos SIGTAPTriagem neonatal (Fase 2)Centros em: PR, SC, RS, ES, RJ +8CID-10: E71.1

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (7)

•

Dosagem de aminoácidos (erros inatos)

•

Dosagem de ácidos orgânicos na urina

•

Teste de triagem para erros inatos do metabolismo

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Teste do pezinho (triagem neonatal)

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

+1 outros

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

6 sintomas

👁️

Olhos

4 sintomas

+ 9 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Acidúria 3-metilglutacônica

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Acidúria 3-metilglutárica

Frequência: 10/10

100%prev.

Atrofia óptica

Frequência: 10/10

90%prev.

Deficiência visual

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Coreoatetose

Muito frequente (99-80%)

55%prev.

Ataxia

Frequente (79-30%)

19sintomas

Muito frequente (5)

Frequente (5)

Ocasional (1)

Sem dados (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 19 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Acidúria 3-metilglutacônica3-Methylglutaconic aciduria

Muito frequente (99-80%)100%

Acidúria 3-metilglutárica3-Methylglutaric aciduria

Frequência: 10/10100%

Atrofia ópticaOptic atrophy

Frequência: 10/10100%

Deficiência visualVisual impairment

Muito frequente (99-80%)90%

CoreoatetoseChoreoathetosis

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa6desde 2020

Total histórico5PubMed

Últimos 10 anos5publicações

Pico19931 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

👶

Teste: MS/MS — acilcarnitinas + ácidos orgânicos

Fase 2 do PNTNin_rollout

Incidência no Brasil: 1:20.000

A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

OPA3

OPA3Optic atrophy 3 proteinDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

MECANISMO DE DOENÇA

3-methylglutaconic aciduria 3

An autosomal recessive metabolic disorder that causes a neuro-ophthalmologic syndrome consisting of early-onset bilateral optic atrophy, spasticity, extrapyramidal dysfunction and cognitive deficit. Urinary excretion of 3-methylglutaconic acid and 3-methylglutaric acid is increased. MGCA3 can be distinguished from MGCA1 by the absence of increase of 3-hydroxyisovaleric acid levels.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Linfócitos

11.2 TPM

Pituitária

8.7 TPM

Fibroblastos

7.7 TPM

Glândula adrenal

7.7 TPM

Baço

7.2 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (6)

TMEM126A932 DNAJC19881 AUH874 WFS1824 RPP14776 TAZ741

OUTRAS DOENÇAS (2)

optic atrophy 33-methylglutaconic aciduria type 3

HGNC:8142UniProt:Q9H6K4

MICOS13MICOS complex subunit MIC13Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Cristae formation

MECANISMO DE DOENÇA

Combined oxidative phosphorylation deficiency 37

An autosomal recessive disorder due to mitochondrial dysfunction and characterized by hypotonia, failure to thrive, progressive neurodegeneration with neurologic deterioration after the first months of life, global developmental delay, as well as liver dysfunction. Some patients may have hypertrophic cardiomyopathy, loss of vision and hearing, and/or seizures. Death in first months or years of life is observed in most patients.

VIAS REACTOME (1)

Cristae formation

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

CHCHD10978 TOMM5819 CHCHD5805 IMMT794 TOMM40793 CHCHD3790 TOMM22783 MTX3783

OUTRAS DOENÇAS (2)

combined oxidative phosphorylation deficiency 373-methylglutaconic aciduria type 3

HGNC:33702UniProt:Q5XKP0

Variantes genéticas (ClinVar)

98 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MICOS13: NM_205767.3(MICOS13):c.162dup (p.Phe55fs) ()

🧬 MICOS13: NM_205767.3(MICOS13):c.78C>G (p.Tyr26Ter) ()

🧬 MICOS13: NM_205767.3(MICOS13):c.78C>A (p.Tyr26Ter) ()

🧬 MICOS13: GRCh37/hg19 19p13.3-13.2(chr19:260912-7246777)x3 ()

🧬 MICOS13: NM_205767.3(MICOS13):c.1A>G (p.Met1Val) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 538 variantes classificadas pelo ClinVar.

425

113

VUS (79.0%)

Benigna (21.0%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

OPA3: NM_025136.4(OPA3):c.283G>T (p.Gly95Cys) [Uncertain significance]

OPA3: NM_025136.4(OPA3):c.133C>T (p.Pro45Ser) [Uncertain significance]

LOC130064709: NM_025136.4(OPA3):c.13G>A (p.Ala5Thr) [Uncertain significance]

OPA3: NM_025136.4(OPA3):c.479G>C (p.Arg160Pro) [Uncertain significance]

OPA3: NM_025136.4(OPA3):c.460A>C (p.Thr154Pro) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Cristae formation

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Acidúria 3-metilglutacônica tipo 3

Centros de Referência SUS

21 centros habilitados pelo SUS para Acidúria 3-metilglutacônica tipo 3

Centros para Acidúria 3-metilglutacônica tipo 3

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Acidúria 3-metilglutacônica tipo 3

Sou paciente de Acidúria 3-metilglutacônica tipo 3

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Classificação de variantes (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Acidúria 3-metilglutacônica tipo 3

Centros de Referência SUS

Centros para Acidúria 3-metilglutacônica tipo 3

Detalhes dos centros

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Acidúria 3-metilglutacônica tipo 3

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