ORPHA:1369
Catarata-miocardiopatia
Catarata congênita - cardiomiopatia hipertrófica - miopatia mitocondrial (CCM) é uma doença mitocondrial caracterizada por catarata, cardiomiopatia hipertrófica, fraqueza muscular e acidose láctica após exercício.
<1 / 1 000 0003 genes identificadosAutosomal recessive
Agente Catarata-miocardiopatia monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
40 casos documentados
3Genes causadores
3Publicações indexadas
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