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A dicarboxilicaminoacidúria é caracterizada por hipoglicemia e hiperprolinemia de início infantil associadas, em certos casos, a déficit intelectual.
Erro inato do metabolismo raro, autossómico recessivo, caracterizado por aumento da excreção urinária de aminoácidos dicarboxílicos, glutamato e aspartato, que pode estar associado a cálculos renais e manifestações neuropsiquiátricas.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 5 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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