A **neurodegenerescência por deficiência da 3-hidroxi-isobutiril-CoA hidrolase** é uma condição genética ultrarrara que afeta o funcionamento das mitocôndrias celulares. Ela costuma causar fraqueza muscular marcante (**hipotonia**), atraso motor e perda progressiva das funções neurológicas ainda na infância. A doença é provocada por mutações em ambas as cópias do gene **HIBCH**. No Brasil, a patologia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, inexistindo medicamentos específicos fornecidos em protocolos dedicados.

A neurodegeneração devido à deficiência de 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolase é caracterizada por atraso no desenvolvimento motor, hipotonia e neurodegeneração progressiva. Até o momento, foi descrito em quatro meninos. A síndrome é causada por mutações que afetam os dois alelos do gene HIBCH, que codifica a 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolase. O modo de transmissão ainda não foi estabelecido.