Neurodegenerescência por deficiência da 3-hidroxi-isobutiril-CoA hidrolase

A neurodegeneração devido à deficiência de 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolase é caracterizada por atraso no desenvolvimento motor, hipotonia e neurodegeneração progressiva. Até o momento, foi descrito em quatro meninos. A síndrome é causada por mutações que afetam os dois alelos do gene HIBCH, que codifica a 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolase. O modo de transmissão ainda não foi estabelecido.