A neurodegeneração devido à deficiência de 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolase é caracterizada por atraso no desenvolvimento motor, hipotonia e neurodegeneração progressiva. Até o momento, foi descrito em quatro meninos. A síndrome é causada por mutações que afetam os dois alelos do gene HIBCH, que codifica a 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolase. O modo de transmissão ainda não foi estabelecido.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A neurodegeneração devido à deficiência de 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolase é caracterizada por atraso no desenvolvimento motor, hipotonia e neurodegeneração progressiva. Até o momento, foi descrito em quatro meninos. A síndrome é causada por mutações que afetam os dois alelos do gene HIBCH, que codifica a 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolase. O modo de transmissão ainda não foi estabelecido.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 20 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 43 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Hydrolyzes 3-hydroxyisobutyryl-CoA (HIBYL-CoA), a saline catabolite. Has high activity toward isobutyryl-CoA. Could be an isobutyryl-CoA dehydrogenase that functions in valine catabolism. Also hydrolyzes 3-hydroxypropanoyl-CoA
Mitochondrion
3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency
An autosomal recessive inborn error of valine metabolism. It causes severely delayed psychomotor development, neurodegeneration, increased lactic acid, and brain lesions in the basal ganglia.
Variantes genéticas (ClinVar)
87 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Neurodegenerescência por deficiência da 3-hidroxi-isobutiril-CoA hidrolase
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
ECHS1 mutations in Leigh disease: a new inborn error of metabolism affecting valine metabolism.
HIBCH mutations can cause Leigh-like disease with combined deficiency of multiple mitochondrial respiratory chain enzymes and pyruvate dehydrogenase.
Combining comparative proteomics and molecular genetics uncovers regulators of synaptic and axonal stability and degeneration in vivo.
Mutations in the gene encoding 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase results in progressive infantile neurodegeneration.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- ECHS1 mutations in Leigh disease: a new inborn error of metabolism affecting valine metabolism.
- HIBCH mutations can cause Leigh-like disease with combined deficiency of multiple mitochondrial respiratory chain enzymes and pyruvate dehydrogenase.
- Combining comparative proteomics and molecular genetics uncovers regulators of synaptic and axonal stability and degeneration in vivo.
- Mutations in the gene encoding 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase results in progressive infantile neurodegeneration.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:88639(Orphanet)
- OMIM OMIM:250620(OMIM)
- MONDO:0009603(MONDO)
- GARD:13202(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q2823334(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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