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Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo D
ORPHA:435998CID-10 · G60.0OMIM 616039DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
neuroInício infantilHerança AR
Também conhecida comoCMT

Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth em que a causa da doença é uma mutação no gene COX6A1.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo D é uma neuropatia genética muito rara que começa a manifestar seus primeiros sinais durante a infância. A condição afeta os nervos periféricos devido a alterações no gene COX6A1, levando a fraqueza nas pernas, diminuição da sensibilidade e formação de pé cavo. No dia a dia, a família geralmente nota a chamada marcha escarvante, em que a criança precisa levantar muito as pernas ao andar pela dificuldade de erguer os pés. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado focado no procedimento de atendimento em reabilitação.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth em que a causa da doença é uma mutação no gene COX6A1.

Medicamentos
1 com registro
Penicillamine (PENICILLAMINE)

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
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PENICILLAMINE (PENICILLAMINE)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
4
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G60.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
1 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas

+ 9 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Início na infância
Frequência: 3/3
—
Marcha escarvante
—
Arreflexia
—
Hiporreflexia
—
Fraqueza dos dorsiflexores do pé
—
Formação em bulbo de cebola
11sintomas
Muito frequente (1)
Sem dados (10)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 11 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Início na infânciaChildhood onset
Frequência: 3/3100%
Marcha escarvanteSteppage gait
ArreflexiaAreflexia
HiporreflexiaHyporeflexia
Fraqueza dos dorsiflexores do péFoot dorsiflexor weakness

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa4desde 2022
Últimos 10 anos1publicações
Pico20221 papers
Linha do tempo
2022Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
COX6A1
COX6A1Cytochrome c oxidase subunit 6A1, mitochondrialDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (4)
Cytoprotection by HMOX1Respiratory electron transportTP53 Regulates Metabolic GenesComplex IV assembly
MECANISMO DE DOENÇA

Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate D

A form of Charcot-Marie-Tooth disease, a disorder of the peripheral nervous system, characterized by progressive weakness and atrophy, initially of the peroneal muscles and later of the distal muscles of the arms. Recessive intermediate forms of Charcot-Marie-Tooth disease are characterized by clinical and pathologic features intermediate between demyelinating and axonal peripheral neuropathies, and motor median nerve conduction velocities ranging from 25 to 45 m/sec.

OUTRAS DOENÇAS (1)
Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate D
HGNC:2277UniProt:P12074

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Penicillamine (PENICILLAMINE)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

18 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 COX6A1: GRCh37/hg19 12q23.1-24.33(chr12:99532287-133777902)x3 ()
🧬 COX6A1: GRCh37/hg19 12q24.21-24.33(chr12:116422123-133777902)x3 ()
🧬 COX6A1: GRCh37/hg19 12q24.31(chr12:120829779-121489188)x1 ()
🧬 COX6A1: GRCh37/hg19 12q24.22-24.33(chr12:117533207-133777902)x3 ()
🧬 COX6A1: GRCh37/hg19 12q24.22-24.33(chr12:117533207-133777902)x3 ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo D

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Involvement of muscle satellite cell dysfunction in neuromuscular disorders: Expanding the portfolio of satellite cell-opathies.

European journal of translational myology2022 Mar 18

Neuromuscular disorders are a heterogeneous group of acquired or hereditary conditions that affect striated muscle function. The resulting decrease in muscle strength and motility irreversibly impacts quality of life. In addition to directly affecting skeletal muscle, pathogenesis can also arise from dysfunctional crosstalk between nerves and muscles, and may include cardiac impairment. Muscular weakness is often progressive and paralleled by continuous decline in the ability of skeletal muscle to functionally adapt and regenerate. Normally, the skeletal muscle resident stem cells, named satellite cells, ensure tissue homeostasis by providing myoblasts for growth, maintenance, repair and regeneration. We recently defined 'Satellite Cell-opathies' as those inherited neuromuscular conditions presenting satellite cell dysfunction in muscular dystrophies and myopathies (doi:10.1016/j.yexcr.2021.112906). Here, we expand the portfolio of Satellite Cell-opathies by evaluating the potential impairment of satellite cell function across all 16 categories of neuromuscular disorders, including those with mainly neurogenic and cardiac involvement. We explore the expression dynamics of myopathogenes, genes whose mutation leads to skeletal muscle pathogenesis, using transcriptomic analysis. This revealed that 45% of myopathogenes are differentially expressed during early satellite cell activation (0 - 5 hours). Of these 271 myopathogenes, 83 respond to Pax7, a master regulator of satellite cells. Our analysis suggests possible perturbation of satellite cell function in many neuromuscular disorders across all categories, including those where skeletal muscle pathology is not predominant. This characterisation further aids understanding of pathomechanisms and informs on development of prognostic and diagnostic tools, and ultimately, new therapeutics.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo D.

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Doença com base genética

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Conselhos e sociedades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Até o momento, não há cura descrita nos registros oficiais para esta condição genética causada por alterações no gene COX6A1. Também não há registros de ensaios clínicos ativos buscando novos tratamentos modificadores da doença.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo D. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-d

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo D

ORPHA:435998 · MONDO:0014467
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
4 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
G60.0 · Neuropatia hereditária motora e sensorial
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4015029
EuropePMC
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara