Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth em que a causa da doença é uma mutação no gene COX6A1.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo D é uma neuropatia genética muito rara que começa a manifestar seus primeiros sinais durante a infância. A condição afeta os nervos periféricos devido a alterações no gene COX6A1, levando a fraqueza nas pernas, diminuição da sensibilidade e formação de pé cavo. No dia a dia, a família geralmente nota a chamada marcha escarvante, em que a criança precisa levantar muito as pernas ao andar pela dificuldade de erguer os pés. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado focado no procedimento de atendimento em reabilitação.
Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth em que a causa da doença é uma mutação no gene COX6A1.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 9 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 11 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisCharcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate D
A form of Charcot-Marie-Tooth disease, a disorder of the peripheral nervous system, characterized by progressive weakness and atrophy, initially of the peroneal muscles and later of the distal muscles of the arms. Recessive intermediate forms of Charcot-Marie-Tooth disease are characterized by clinical and pathologic features intermediate between demyelinating and axonal peripheral neuropathies, and motor median nerve conduction velocities ranging from 25 to 45 m/sec.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
18 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo D
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
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Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo D e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Até o momento, não há cura descrita nos registros oficiais para esta condição genética causada por alterações no gene COX6A1. Também não há registros de ensaios clínicos ativos buscando novos tratamentos modificadores da doença.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo D. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-intermediaria-autossomica-recessiva-tipo-d
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo D
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA