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Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo D
ORPHA:435998CID-10 · G60.0OMIM 616039DOENÇA RARA

Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth em que a causa da doença é uma mutação no gene COX6A1.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Qualquer doença de Charcot-Marie-Tooth em que a causa da doença é uma mutação no gene COX6A1.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
4
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: G60.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
1 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas

+ 9 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Início na infância
Frequência: 3/3
Herança autossômica recessiva
HP:0003677
Pé cavo
Comprometimento sensorial distal
Neuropatia periférica
11sintomas
Muito frequente (1)
Sem dados (10)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 11 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Início na infânciaChildhood onset
Frequência: 3/3100%
Herança autossômica recessivaAutosomal recessive inheritance
HP:0003677
Pé cavoPes cavus
Comprometimento sensorial distalDistal sensory impairment

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa4desde 2022
Últimos 10 anos1publicações
Pico20221 papers
Linha do tempo
2022Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

COX6A1Cytochrome c oxidase subunit 6A1, mitochondrialDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
FUNÇÃO

Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes succinate dehydrogenase (complex II, CII), ubiquinol-cytochrome c oxidoreductase (cytochrome b-c1 complex, complex III, CIII) and cytochrome c oxidase (complex IV, CIV), that cooperate to transfer electrons derived from NADH and succinate to molecular oxygen, creating an electrochemical gradient over t

LOCALIZAÇÃO

Mitochondrion inner membrane

VIAS BIOLÓGICAS (4)
Cytoprotection by HMOX1Respiratory electron transportTP53 Regulates Metabolic GenesComplex IV assembly
MECANISMO DE DOENÇA

Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate D

A form of Charcot-Marie-Tooth disease, a disorder of the peripheral nervous system, characterized by progressive weakness and atrophy, initially of the peroneal muscles and later of the distal muscles of the arms. Recessive intermediate forms of Charcot-Marie-Tooth disease are characterized by clinical and pathologic features intermediate between demyelinating and axonal peripheral neuropathies, and motor median nerve conduction velocities ranging from 25 to 45 m/sec.

OUTRAS DOENÇAS (1)
Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate D
HGNC:2277UniProt:P12074

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Penicillamine (PENICILLAMINE)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

18 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 COX6A1: GRCh37/hg19 12q23.1-24.33(chr12:99532287-133777902)x3 ()
🧬 COX6A1: GRCh37/hg19 12q24.21-24.33(chr12:116422123-133777902)x3 ()
🧬 COX6A1: GRCh37/hg19 12q24.31(chr12:120829779-121489188)x1 ()
🧬 COX6A1: GRCh37/hg19 12q24.22-24.33(chr12:117533207-133777902)x3 ()
🧬 COX6A1: GRCh37/hg19 12q24.22-24.33(chr12:117533207-133777902)x3 ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo D

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Involvement of muscle satellite cell dysfunction in neuromuscular disorders: Expanding the portfolio of satellite cell-opathies.

European journal of translational myology2022 Mar 18

Neuromuscular disorders are a heterogeneous group of acquired or hereditary conditions that affect striated muscle function. The resulting decrease in muscle strength and motility irreversibly impacts quality of life. In addition to directly affecting skeletal muscle, pathogenesis can also arise from dysfunctional crosstalk between nerves and muscles, and may include cardiac impairment. Muscular weakness is often progressive and paralleled by continuous decline in the ability of skeletal muscle to functionally adapt and regenerate. Normally, the skeletal muscle resident stem cells, named satellite cells, ensure tissue homeostasis by providing myoblasts for growth, maintenance, repair and regeneration. We recently defined 'Satellite Cell-opathies' as those inherited neuromuscular conditions presenting satellite cell dysfunction in muscular dystrophies and myopathies (doi:10.1016/j.yexcr.2021.112906). Here, we expand the portfolio of Satellite Cell-opathies by evaluating the potential impairment of satellite cell function across all 16 categories of neuromuscular disorders, including those with mainly neurogenic and cardiac involvement. We explore the expression dynamics of myopathogenes, genes whose mutation leads to skeletal muscle pathogenesis, using transcriptomic analysis. This revealed that 45% of myopathogenes are differentially expressed during early satellite cell activation (0 - 5 hours). Of these 271 myopathogenes, 83 respond to Pax7, a master regulator of satellite cells. Our analysis suggests possible perturbation of satellite cell function in many neuromuscular disorders across all categories, including those where skeletal muscle pathology is not predominant. This characterisation further aids understanding of pathomechanisms and informs on development of prognostic and diagnostic tools, and ultimately, new therapeutics.

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Involvement of muscle satellite cell dysfunction in neuromuscular disorders: Expanding the portfolio of satellite cell-opathies.
    European journal of translational myology· 2022· PMID 35302338mais citado
  2. Mast cell mediators in hereditary angioedema.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41832580recente
  3. Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
    Int J Mol Sci· 2026· PMID 41828453recente
  4. Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41827036recente
  5. The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41821052recente
  6. Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41821046recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:435998(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:616039(OMIM)
  3. MONDO:0014467(MONDO)
  4. GARD:17723(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q27677666(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo D
Compêndio · Raras BR

Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária autossômica recessiva tipo D

ORPHA:435998 · MONDO:0014467
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
4 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
G60.0 · Neuropatia hereditária motora e sensorial
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4015029
EuropePMC
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